syndrom zvětšeného vestibulárního akvaduktu (EVA)

Timothy C. Hain, MD Chicago závratě a sluch.* Stránka naposledy změněna: Březen 7, 2021

  • návrat na stránku slyšení
  • Viz také: Vrozená ztráta sluchu

Poprvé popsal Mondini v roce 1791, Rozšířené nebo jen “Velké” Vestibulární Akvadukt syndrom” (EVA nebo LVAS) se skládá z rozšíření bony prostoru (vestibulární akvadukt), který obsahuje endolymphatic potrubí (ED na obrázku výše), která spojuje endolymphatic prostoru (modrá výše), endolymphatic vak (který leží těsně pod dura mater zadní jámy, ES výše) (Corrales a Mudry, 2017). Ed obsahuje endolymfu. Valvassori a Clemis (1978) popsali 50 pacientů v roce 1978 s LVAS, diagnostikovali tomogramy a poznamenali, že většina těchto pacientů měla ztrátu sluchu.

Osoby s LVAS nejen může vyvinout ztrátu sluchu, stejně jako být neobvykle citlivé na vnitřní ucho choroby spojené s poranění hlavy. Ne všichni pacienti s lva to mají jako dědičný stav. LVAS je nejvíce komon radiograficky identifikovaná asociace s vrozenou senzorineurální ztrátou sluchu(všimněte si, že jsme neřekli, že to byla příčina). Lva je tedy pro radiology důležitá.

pravděpodobně k této zranitelnosti dochází, protože dochází ke zvýšené shodě (snadnějšímu přístupu) tlakových vln v mozku k vnitřnímu uchu. Kupodivu však tento stav je v podstatě opak situace v menierovy choroby, kde je klasicky předpokládali, že vestibulární akvadukt (endolymphatic část) je abnormálně zúžené, ale projevující se podobné jednání příznaky. Zdá se pravděpodobné, že jeden z těchto mechanismů musí být špatný. Lva je také spojena s renální tubulární acidózou. (opět pravděpodobně genetická asociace).

:

průměr vestibulárního akvaduktu a ztráta sluchu jsou podle Spencera (2012) vysoce korelovány. To naznačuje, že kolísání tlaku zažívané vnitřním uchem v důsledku většího vestibulárního akvaduktu může způsobit ztrátu sluchu opotřebením. To také naznačuje, že chirurgické postupy zaměřené na zvýšení průtoku v endolymphatic potrubí, jako je menierova nemoc, může být špatně pojata.

Sone et al (2015) s použitím gadolinia enhanced MRI, hlásil, že všech 6 pacientů s LVAS měl mírné až těžké hydrops.

Dogma uvádí, že poranění hlavy je spojena s progresí ztráty sluchu v LVAS, ale Alemi a Chan (2015) naznačují, v meta-analýze, že tam je žádné údaje, aby prokázal, že tomu tak je.

Genetiky

Jinými dědičnými poruchami s LVAS patří Pendred, distální renální tubulární acidóza, Waardenburgův syndrom (bílý pramen vlasů, heterochromie iridae), X-vázaná vrozené smíšené hluchota, branchio-oto-renální syndrom, a oto-obličeje-cervikální syndrom (Gonzalez-Garcia et al, 2006).

mnoho osob s LVAS má Pendredův syndrom (Berrettini et al, 2005). SLC26A4 je gen pro “Pendredův” syndrom(který zahrnuje euthyroidní strumu). Kromě toho je SLC26A4 považován za hlavní onemocnění malformací vnitřního ucha spojené s bilaterální nesyndromickou ztrátou sluchu (Chen et al ,2012). U čínských pacientů byly mutace SLC26A4 nalezeny u téměř 75% jedinců s malformacemi vnitřního ucha, jako je EVA nebo Mondini. V jiné studii čínských dětí s Evou nemělo mutaci pouze 8/271 dětí. Děti se dvěma kopiemi byly horší než děti s jednou kopií. (Zhao et al, 2013). Je zajímavé, že tam nebyla žádná silná korelace mezi ztrátou sluchu a VA velikosti, což naznačuje, že EVA může být účinek genu, což také způsobuje ztrátu sluchu, spíše než EVA je příčinou ztráty sluchu. Pokud je to pravda, pak dogma, že osoby s Evou by se měly vyhnout kontaktním sportům, může být nevhodné(jak navrhuje Alemi a Chan, 2015).

diagnóza LVAS-EVA

audiometrie: LVAS může způsobit kolísavou senzorineurální ztrátu sluchu i vodivou složku. Osoby s LVAS může mít velký air-bone gap (sugestivní vodivé ztráta sluchu) (Merchant et al, 2007). Navrhuje se, aby to bylo způsobeno zvýšením kostní složky o třetí okno, podle logiky podobné té, která byla použita u syndromu dehiscence nadřazeného kanálu.

VEMP: podobně jako u SCD mohou mít osoby s LVAS-EVA VEMPs navzdory vodivé ztrátě sluchu(Zhou, 2010).

Podle Zalewiski et al (2015), 45% pacientů s EVA/LVAS měl vestibulární příznaky a symptomy, a 44% testovaných pacientů mělo abnormální VNG testů. Zvýšený počet vestibulárních příznaků a symptomů koreloval s přítomností bilaterální EVA (P = .008) a anamnéza poranění hlavy (P < .001). Abnormální výsledky VNG také korelovaly s anamnézou poranění hlavy (P = .018).’

MRI LVAS CT LVAS
MRI snímek pacienta s LVAS — poznámka: velké vaky těsně nad mozečkem na každé straně. Toto je studie 3T. axiální CT vyšetření pacienta s LVAS (stejné jako vlevo). Opět si všimněte velkých otvorů v kosti pro endolymfatické vaky. Tento pacient má bilaterální ztrátu sluchu.

Radiologie: LVAS je definována na spánkové kosti CT as průměrem větším nebo rovným 1,5 mm, měřeno uprostřed mezi operculum a společné crus. Operculum je otevření VA.Vijayasekaran et al (2007) uvádí, že 95. percentil pro VA střed šířka 0,9 mm. Podle Murray et al (2000), koronální CT je nejlepší výhled pro hodnocení u dětí.

Příklad měření EV

Radiologie

To je obrázek 2 z Vijayayasekaran et al (2007). Ukazuje způsob měření VAS na axiálních CT snímcích.

koronální však není vždy k dispozici a lze provádět měření pomocí koronálních nebo axiálních obrazů. Zdá se, že při provádění těchto měření je zapojeno docela dost “úsudku”, pravděpodobně proto, že VA je tvarována jako trychtýř a zjistit, kde měřit, není tak snadné. Podle Quan et al (2018), “Na střed, průměrná (± standardní odchylka) vestibulární akvadukt měří 0.61 ± 0,23 mm, 0.74 ± 0,27 mm a 0,82 ± 0,38 mm na axiální, single-šikmé a dvojité šikmé snímky, v uvedeném pořadí; v operculum, vestibulární akvadukt měří 0.91 ± 0,30 mm, 1.11 ± 0,45 mm a 1,66 ± 1.07 mm na příslušné obrázky. “Takže uvidíme — 0,61 + 2SD by bylo asi 1,09. Quan et al (2018) také uvedli, že “morfologie a rozměry vestibulárního akvaduktu byly vysoce variabilní mezi axiálními, jedno-šikmými a dvojitě šikmými obrazy”. To naznačuje, že opatrnost je nezbytná při stanovení této diagnózy z ct spánkové kosti a člověk musí znát svůj střed z operculum. Kritérium 1, 5 mm se zdá být rozumné.

zvětšené vestibulární akvadukty lze také vidět na MRI s vysokým rozlišením, jak je uvedeno výše.

Léčba LVAS-EVA:

Konzervativní léčba, včetně zamezení poranění hlavy a kontaktní sporty, byl základem léčby. Nicméně, jak bylo uvedeno výše, tato rada může být neopodstatněná.

chirurgie k uzavření zvětšené struktury je proveditelná,ale často vede k významné ztrátě sluchu (Welling et al, 1999). To by šlo spolu s hypotézou, že ztráta sluchu je způsobena samotnou mutací, spíše než zvětšeným otvorem. (jak navrhl Alemi a Chan, 2015).

Kochleární implantáty mohou být provedeny v LVAS-EVA, s opatrností, aby se zabránilo “CSF gejzír”(Patel et al, 2018). To bylo mnohokrát hlášeno při operacích na LVAS. Pradhananga et al, 2015). Důvodem je obtížné sledovat, protože vestibulární akvadukt není potrubím pro míšní tekutinu (jako je například kochleární akvadukt). Tyto želatinových bonbónů může to být způsobeno jinými kostní malformace spojené s EVOU, které snižují odpor proudění přes ucho mozkomíšního moku (který sousedí s perilymfy).

  1. Alemi AS, Chan DK. Progresivní ztráta sluchu a Trauma hlavy ve zvětšeném vestibulárním akvaduktu: systematický přehled a metaanalýza. .Otolaryngol Head Neck Surg. 2015 23.Července. pii: 0194599815596343.
  2. Berrettini S, Forli F, Bogazzi F, Neri E, Salvatori L, Casani AP, Franceschini SS. Syndrom velkého vestibulárního akvaduktu: audiologický, radiologický, klinický a genetický features.Am J Otolaryngol. 2005 Listopad-Prosinec; 26 (6): 363-71.
  3. Chen K, Wang X, Sun L, Jiang h. Screening SLC26A4, FOXI1, KCNJ10 a GJB2 u bilaterálních pacientů s hluchotou s malformací vnitřního ucha. Otolaryngol Hlava Krku Surg. 2012 Mar 12.
  4. Corrales CE, Mudry a. historie endolymfatického vaku: od anatomie po chirurgii. Otol Neurotol 38:152-156, 2017
  5. Gonzalez-Garcia, J. a., et al. (2006). “Zvětšený vestibulární akvadukt: hledání genotypově-fenotypových korelací.”Eur Arch Otorinolaryngol 263 (11): 971-976.
  6. Obchodníka SN, Nakajima HH, Halpin, C, Nadol JB Jr, Lee DJ, Innise WP, Curtin H, Rosowskiová JJ. Klinické vyšetření a mechanismus vzduch-kostní mezery u syndromu velkého vestibulárního akvaduktu..Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007 července; 116 (7): 532-41.
  7. Pradhananga, R., et al. (2015). “Kochleární implantace v izolovaném velkém vestibulárním Akvaduktovém syndromu: zpráva o třech případech a přehled literatury.”Int Arch Otorinolaryngol 19 (4): 359-363.
  8. Patel ND, Ascha MS, Manzoor NF, Gupta A, Semaan M, Megerian C, Otteson TD. Morfologie a kochleární implantace ve zvětšeném vestibulárním akvaduktu. . Am J Otolaryngol. 2018 5. pii: S0196-0709 (18)30466-6. doi: 10.1016 / j. amjoto.2018.06.006.
  9. Quan Y, Gao XJ, Liu J, RZ Gong, Wang Q, Liang H, Fu JL, Cheng Q Variabilita vestibulární akvadukt měření mezi axiální, single-šikmé a dvojité šikmé počítačová tomografie obrázky. J Laryngol Otol. 2018 říjen; 132 (10): 875-880. doi: 10.1017 / S0022215118001597. Epub 2018 Sep 18
  10. Sone M, Yoshida T, Morimoto K, Teranishi M, Nakashima T, Naganawa. S. Endolymphatic hydrops v superior kanál dehiscence a velké vestibulární akvadukt syndromy. Laryngoskop. 2015 3. DOI: 10.1002 / lary.25747.
  11. Spencer CR. Vztah mezi průměrem vestibulárního akvaduktu a senzorineurální ztrátou sluchu je lineární: přehled a metaanalýza velkých sérií případů.J Laryngol Otol. 2012 Září 11: 1-5.
  12. Valvassori GE, Clemis JD. Syndrom velkého vestibulárního akvaduktu. Laryngoskop 1978; 88: 723-8.
  13. Vijayasekaran, S., et al. (2007). “Kdy se zvětší vestibulární akvadukt? Statistická analýza normativní distribuce velikosti vestibulárního akvaduktu.”AJNR Am J Neuroradiol 28 (6): 1133-1138.
  14. Welling B, a tothers. Senzorineurální ztráta sluchu po okluzi zvětšeného vestibulárního akvaduktu. Am J Otol 20:338-343, 1999
  15. Wiener-Vacher SR, Denise P, Narcey P, Manach Y. Vestibulární funkce u dětí s CHARGE asociace. Arch Otolaryngol HNS 1999:125:342-34
  16. Zalewski CK, Chien WW, král KA, Muskett J, Baron RE, Butman JA, Griffith AJ, Brewer CC.Vestibulární dysfunkce u pacientů se zvětšeným vestibulárním akvaduktem. Otolaryngol Hlava Krku Surg. 2015 Aug; 153 (2): 257-62. doi: 10.1177 / 0194599815585098. Epub 2015 12.Května.
  17. Zhao FF, Lan L, Wang DY, Han B, Qi Y, Zhao Y, Zong L, Li Q, Wang QJ. Korelační analýza genotypů, sluchové funkce a vestibulární velikosti u čínských dětí se zvětšeným vestibulárním akvaduktovým syndromem. Acta Otolaryngol. 2013 prosinec; 133 (12): 1242-9. doi: 10.3109/00016489.2013.822555
  18. čou G, Gopen Q. Charakteristika vestibulárních evokovaných myogenních potenciálů u dětí se zvětšeným vestibulárním akvaduktem. Laryngoskop. 2011;121:220-5.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.