Laajentunut vestibulaarinen Akveduktioireyhtymä (EVA)

Timothy C. Hain, MD, Chicago huimaus ja kuulo.* Sivu Viimeksi muokattu: maaliskuu 7, 2021

  • palaa kuulemiseen sivu
  • Katso myös: Synnynnäinen kuulon heikkeneminen

ensimmäinen kuvattu Mondini vuonna 1791, laajentunut tai vain “suuri” vestibulaarinen akvedukti oireyhtymä” (EVA tai LVAS) koostuu laajentumisesta luinen osasto (vestibulaarinen akvedukti), joka sisältää endolymfaattinen kanava (ed kuvassa yllä), joka yhdistää endolymfaattinen osasto (sininen yllä) ja endolymfaattinen sac (joka sijaitsee aivan alla dura posterior fossa, es edellä) (Corrales and Mudry, 2017). ED sisältää endolymfaa. Valvassori and Clemis (1978) kuvasi vuonna 1978 50 potilasta, joilla oli LVAS, diagnosoitu tomogrammeja, ja totesi, että useimmilla näistä potilaista oli kuulon heikkeneminen.

henkilöillä, joilla on Lva-oireyhtymä, saattaa esiintyä kuulon heikkenemistä ja he ovat epätavallisen alttiita sisäkorvan taudille, joka liittyy päävammaan. Kaikki potilaat, joilla on LVAS on se kuin hereditaarinen ehto. LVAS on kaikkein comon radiografisesti identified assosiaatio synnynnäinen sensorineuraalinen kuulonalenema (huomaa, että emme sano, että se oli syy). Siksi LVAS on tärkeä radiologeille.

oletettavasti tämä haavoittuvuus johtuu siitä, että aivojen paineaaltojen Yhteensopivuus sisäkorvaan on lisääntynyt (helpompi pääsy). Kumma kuitenkin, tämä ehto on pohjimmiltaan päinvastainen tilanne Meniere tauti, jossa se on klassisesti hypoteesi, että vestibular vesijohdon (endolymfaattinen osa) on poikkeuksellisen kaventunut, mutta ilmenee samanlaisia kuulo-oireita. Näyttää todennäköiseltä, että jokin näistä mekanismeista on väärä. LVAS liittyy myös munuaisten tubulusasidoosiin. (jälleen todennäköisesti geneettinen yhdistys).

mekanismi:

vestibulaarisen akveduktin halkaisija ja kuulon heikkeneminen korreloivat Spencerin (2012) mukaan voimakkaasti. Tämä viittaa siihen, että sisäkorvan kokemat paineenvaihtelut suuremman vestibulaarisen akveduktin seurauksena voivat aiheuttaa kulumisen kautta kuulon heikkenemistä. Se viittaa myös siihen, että kirurgiset toimenpiteet, joilla pyritään lisäämään virtausta endolymfaattisessa kanavassa, kuten Menieren taudin hoidossa, voivat olla huonosti concieded.

sone et al (2015), joka käytti gadolinium-tehostettua magneettikuvausta, ilmoitti, että kaikilla 6: lla LVAS-potilasta oli lieviä tai vaikeita vesikudoksia.

Dogma toteaa, että päävamma liittyy kuulon heikkenemisen etenemiseen LVAS-potilailla, mutta Alemi ja Chan (2015) viittaavat meta-analyysissä, että ei ole tietoja, jotka todistaisivat tämän olevan totta.

genetiikka

muita LVAS-oireyhtymään liittyviä perinnöllisiä sairauksia ovat Pendred, distaalinen munuaistiehyiden asidoosi, Waardenburgin oireyhtymä (valkoinen eturuumis, heterokromia iridae), X-linkitetty synnynnäinen sekakuurous, branchio-oto-munuaisoireyhtymä ja oto-kasvojen-kohdunkaulan oireyhtymä (Gonzalez-Garcia et al, 2006).

monilla Lva-potilailla on pendredin oireyhtymä (Berrettini et al, 2005). SLC26A4 on geeni “Pendred” – oireyhtymälle (johon kuuluu euthyroid struuma). Lisäksi SLC26A4 pidetään merkittävimpänä mukana sairaus sisäkorvan epämuodostumia liittyy kahdenvälisiä nonsyndromic kuulonalenema (Chen et al, 2012). Kiinalaispotilailla SLC26A4-mutaatioita löytyi lähes 75 prosentilta henkilöistä, joilla oli sisäkorvan epämuodostumia, kuten EVA tai Mondini. Toisessa tutkimuksessa, jossa KIINALAISLAPSILLA oli EVA, vain 8/271 lapsella ei ollut mutaatiota. Lapset, joilla oli kaksi kappaletta, pärjäsivät huonommin kuin lapset, joilla oli yksi kappale. (Zhao et al, 2013). Mielenkiintoista on, että kuulon heikkenemisen ja VA-koon välillä ei ollut vahvaa korrelaatiota, mikä viittaa siihen, että EVA voi olla geenin vaikutus, joka aiheuttaa myös kuulon heikkenemistä, sen sijaan että EVA olisi kuulon heikkenemisen syy. Jos tämä pitää paikkansa, niin opinkappale, jonka mukaan EVA-tautia sairastavien tulisi välttää kontaktilajeja, voi olla sopimaton (kuten Alemi ja Chan, 2015).

Lvas-EVA: n diagnoosi

audiometria: LVAS voi aiheuttaa vaihtelevan sensorineuraalisen kuulonaleneman sekä johtavan komponentin. Henkilöillä, joilla on LVAS, voi olla suuri ilma-luun aukko (viittaa konduktiiviseen kuulon heikkenemiseen) (Merchant et al, 2007). Tämän ehdotetaan johtuvan luukomponentin parantumisesta kolmannella ikkunalla, joka noudattaa samanlaista logiikkaa kuin superior canal dehiscence-oireyhtymässä.

VEMP: kuten SCD, LVAS-EVA: ta sairastavilla henkilöillä voi olla VEMPs konduktiivisesta kuulonalenemasta huolimatta (Zhou, 2010).

zalewiski et al: n (2015) mukaan 45%: lla EVA/LVAS-potilaista oli tasapainoelimen merkkejä ja oireita ja 44%: lla testatuista potilaista poikkeavia VNG-testituloksia. Vestibulaaristen merkkien ja oireiden lisääntyminen korreloi bilateraalisen EVA: n esiintymisen kanssa (P = .008) ja aiempi päävamma (p < .001). Epänormaalit VNG-tulokset korreloivat myös päävammahistorian kanssa (P = .018).’

MK LVAS CT LVAS
magneettikuvaus LVAS-potilaasta. huomaa Isot pussit pikkuaivojen yläpuolella. Tämä on 3T-tutkimus. aksiaalinen CT-kuvaus LVAS-potilaasta (sama kuin vasemmalla). Huomaa jälleen luussa olevat suuret aukot endolymfaattisia pusseja varten. Potilaalla on molemminpuolinen kuulovamma.

radiologia: LVAS määritellään ajallisessa luun CT-kuvauksessa halkaisijaltaan suuremmaksi tai suuremmaksi kuin 1,5 mm mitattuna operculumin ja yhteisen crus: n puolivälissä. Operculum on VA: n avaus.Vijayasekaran et al (2007) ilmoitti, että 95. prosenttipiste va keskipiste leveys oli 0.9 mm.mukaan Murray et al (2000), coronal CT on paras näkymä arvioida sitä lapsilla.

esimerkki EVASIEN mittauksista

radiologia

tämä on kuva 2 vijayayasekaran et al (2007). Siinä näkyy VAS: n mittaustapa aksiaalisissa CT-kuvauksissa.

koronaalia ei kuitenkaan ole aina saatavilla, ja mittauksia voidaan tehdä joko koronaali-tai aksiaalikuvien avulla. Näyttää olevan melko vähän “tuomio” mukana tekemässä näitä mittauksia, oletettavasti koska VA on muotoiltu suppilo ja mietitään, missä mitata ei ole niin helppoa. Quan et al: n (2018) mukaan “keskikohdassa vestibulaarisen akveduktin keskiarvo (± keskihajonta) mitattiin 0,61 ± 0,23 mm, 0,74 ± 0,27 mm ja 0,82 ± 0,38 mm aksiaalisilla, yksivinkoisilla ja kaksivinkoisilla kuvilla; operculumissa vestibulaarisen akveduktin mitattiin 0,91 ± 0,30 mm, 1,11 ± 0,45 mm ja 1,66 ± 1,07 mm vastaavilla kuvilla kuvia. “Joten katsotaan — 0.61 + 2SD olisi Noin 1.09. Quan et al (2018) raportoi myös, että “vestibulaarisen akveduktin morfologia ja mitat olivat hyvin vaihtelevia aksiaalisissa, yksivinkoisissa ja kaksivinkoisissa kuvissa”. Tämä viittaa siihen, että varovaisuutta on välttämätöntä tehdä tämän diagnoosin temporaalinen luun CT, ja yksi on tiedettävä Oman midpoint operculum. 1,5 millimetrin kriteeri tuntuu kohtuulliselta.

vestibulaarisen akveduktin suureneminen voidaan nähdä myös korkearesoluutioisessa magneettikuvauksessa, kuten yllä on esitetty.

LVAS-EVA: n hoito:

konservatiivinen johtaminen, muun muassa päävammojen välttäminen ja kontaktilajit, on ollut hoidon tukipilari. Kuitenkin, kuten edellä mainittiin, tämä neuvo voi olla perusteeton.

leikkaus laajentuneen rakenteen sulkemiseksi on mahdollinen, mutta se johtaa usein merkittävään kuulon heikkenemiseen (Welling ym.1999). Tämä sopisi yhteen hypoteesin kanssa, jonka mukaan kuulon heikkeneminen johtuu itse mutaatiosta eikä laajentuneesta aukosta. (kuten Alemi ja Chan ehdottivat, 2015).

sisäkorvaistutteet voidaan suorittaa LVAS-EVA: ssa varoen “CSF gusheria”(Patel et al, 2018). Tämä on raportoitu monta kertaa leikkauksia LVAS. (esim. Pradhananga et al, 2015). Perusteluja tälle on vaikea noudattaa, sillä vestibulaarinen akvedukti ei ole selkäydinnesteen (kuten esimerkiksi sisäkorvan akvedukti) kanava. Nämä puuskat voivat johtua muista luinen epämuodostumia liittyy EVA, jotka vähentävät vastus virtauksen korvan selkäydinnesteen (joka on vierekkäin perilymfh).

  1. Alemi AS, Chan DK. Progressive Hearing Loss and Head Trauma in expanded Vestibular Aqueduct: a Systematic Review and Meta-analysis. .Otolaryngol Head Neck Surg. 2015 Heinä 23. pii: 0194599815596343.
  2. Berrettini s, Forli F, Bogazzi F, Neri E, Salvatori L, Casani AP, Franceschini SS. Suuri vestibulaarinen akveduktin oireyhtymä: audiologinen, radiologinen, kliininen ja geneettinen features.Am J Otolaryngol. 2005 Marras-Joulu; 26(6): 363-71.
  3. Chen K, Wang X, Sun l, Jiang H. Slc26a4: n, FOXI1: n, KCNJ10: n ja GJB2: n seulonta molemminpuolisilla Kuurouspotilailla, joilla on sisäkorvan epämuodostuma. Otolaryngol Head Neck Surg. 2012 Mar 12.
  4. Corrales CE, Mudry A. Endolymphatic sac: from anatomy to surgery. Otol Neurotol 38:152-156, 2017
  5. Gonzalez-Garcia, J. A., et al. (2006). “Laajentunut vestibulaarinen akvedukti: Genotyyppisten ja fenotyyppisten korrelaatioiden etsiminen.”Eur Arch Otorhinolaryngol 263 (11): 971-976.
  6. Merchant SN, Nakajima HH, Halpin C, Nadol JB Jr, Lee DJ, Innis WP, Curtin H, Rosowski JJ. Suuren vestibulaarisen akveduktin oireyhtymän ilmaluuaukkojen kliininen tutkimus ja mekanismi..Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007 heinä; 116 (7): 532-41.
  7. Pradhananga, R., et al. (2015). “Cochlear implementation in Isolated Large Vestibular Aqueduct Syndrome: Report of Three Cases and Literature Review.”Int Arch Otorhinolaryngol 19 (4): 359-363.
  8. Patel ND, Ascha MS, Manzoor NF, Gupta A, Semaan M, Megerian C, Otteson TD. Morfologia ja sisäkorvaistutus laajentuneessa vestibulaarisessa akveduktissa. . Am J Otolaryngol. 2018 kesä 5. pii: S0196-0709 (18) 30466-6. doi: 10.1016 / J.amjoto.2018.06.006.
  9. Quan Y, Gao XJ, Liu J, Gong RZ, Wang Q, Liang H, Fu JL, Cheng Q. vestibulaaristen akveduktimittausten vaihtelu aksiaalisissa, yksivinkoisissa ja kaksivinkoisissa tietokonetomografiakuvissa. J Laryngol Otol. 2018 loka; 132 (10): 875-880. doi: 10.1017 / S0022215118001597. Epub 2018 syys 18
  10. Sone M, Yoshida T, Morimoto K, Teranishi M, Nakashima T, Naganawa S. Endolymfaattiset hydropit superior canal dehiscence-oireyhtymässä ja suurissa vestibulaarisissa akveduktioireyhtymissä. Laryngoskooppi. 2015 marras 3. doi: 10.1002/lary.25747.
  11. Spencer CR. Vestibulaarisen akveduktin halkaisijan ja sensorineuraalisen kuulonaleneman välinen suhde on lineaarinen: suurten tapaussarjojen tarkastelu ja meta-analyysi.J Laryngol Otol. 2012 11.9.: 1-5.
  12. Valvassori GE, Clemis JD. Suuri vestibulaarinen akvedukti-oireyhtymä. Laryngoscope 1978;88: 723 – 8.
  13. Vijayasekaran, S., et al. (2007). “Milloin vestibulaarista akveduktia suurennetaan? Tilastollinen analyysi vestibulaarisen akveduktin koon normatiivisesta jakaumasta.”AJNR Am J Neuroradiol 28 (6): 1133-1138.
  14. Welling B, ja tohers. Sensorineuraalinen kuulonalenema laajentuneen vestibulaarisen akveduktin tukkeutumisen jälkeen. Am J. Otol 20:338-343, 1999
  15. Wiener-Vacher SR, Denise P, Narcey P, Manach Y. Vestibular toiminto lapsilla CHARGE association. Arch Otolaryngol HNS 1999:125:342-34
  16. Zalewski CK, Chien WW, King KA, Muskett J, Baron RE, Butman JA, Griffith AJ, Brewer CC.Vestibulaarinen toimintahäiriö potilailla, joilla on laajentunut vestibulaarinen akvedukti. Otolaryngol Head Neck Surg. 2015 Aug;153 (2): 257-62. doi: 10.1177 / 0194599815585098. Epub 2015 Toukokuun 12.
  17. Zhao FF, Lan L, Wang DY, Han B, Qi Y, Zhao Y, Zong L, Li Q, Wang QJ. Genotyyppien, kuulotoimintojen ja tasapainoelimen koon korrelaatioanalyysi kiinalaisilla lapsilla, joilla on laajentunut vestibulaarinen akvedukti-oireyhtymä. Acta Otolaryngol. 2013 joulu; 133 (12): 1242-9. doi: 10.3109/00016489.2013.822555
  18. ZHOU G, Gopen Q. Vestibulaarisen ominaisuudet herättivät myogeenisiä potentiaaleja lapsilla, joilla on laajentunut vestibulaarinen akvedukti. Laryngoskooppi. 2011;121:220-5.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.