forstørret vestibulær Akvæduktsyndrom (EVA)

Timothy C. Hain, MD for Chicago svimmelhed og hørelse.* Side Sidst ændret: marts 7, 2021

  • tilbage til høringsside
  • se også: Medfødt høretab

først beskrevet af Mondini i 1791 består det forstørrede eller bare “Store” vestibulære Akvæduktssyndrom” (EVA eller LVAS) af udvidelse af det benede rum (vestibulær akvædukt), der indeholder den endolymfatiske kanal (ED på figur ovenfor), der forbinder det endolymfatiske rum (blå ovenfor) til den endolymfatiske sac (som ligger lige under dura af den bageste fossa, ES ovenfor) (Corrales og Mudry, 2017). ED indeholder endolymph. Valvassori og Clemis (1978) beskrev 50 patienter i 1978 med Lva ‘ er, diagnosticeret med tomogrammer, og bemærkede, at de fleste af disse patienter havde høretab.

personer med Lva ‘ er kan ikke kun udvikle høretab samt være usædvanligt sårbare over for indre øre sygdom forbundet med hovedskade. Ikke alle patienter med Lva ‘ er har det som en arvelig tilstand. LVAS er den mest comon radiografisk identificerede tilknytning til medfødt sensorineuralt høretab (bemærk, at vi ikke sagde, at det var en årsag). Således er Lva ‘ er vigtige for radiologer.

formentlig opstår denne sårbarhed, fordi der er øget overholdelse (lettere adgang) af trykbølger i hjernen til det indre øre. Mærkeligt nok er denne tilstand dybest set det modsatte af situationen i Meniere ‘ s sygdom, hvor det klassisk antages, at den vestibulære Akvædukt (endolymfatisk del) er unormalt indsnævret, men manifesterer sig med lignende hørselssymptomer. Det forekommer sandsynligt, at en af disse mekanismer skal være forkert. LVAS er også forbundet med renal tubulær acidose. (igen, sandsynligvis en genetisk forening).

mekanisme:

vestibulær akvæduktdiameter og høretab er stærkt korreleret, ifølge Spencer (2012). Dette antyder, at trykfluktuationerne, som det indre øre oplever som et resultat af en større vestibulær Akvædukt, kan forårsage høretab gennem slid. Det antyder også, at kirurgiske procedurer, der sigter mod at øge strømmen i den endolymfatiske kanal, såsom for Meniere ‘ s sygdom, kan være dårligt udtænkt.

Sone et al (2015) ved anvendelse af gadoliniumforbedret MR, rapporterede, at alle 6 forsøgspersoner med Lva ‘ er havde milde til svære hydrops.

Dogma siger, at hovedtraume er forbundet med progression af høretab i Lva ‘ er, men Alemi og Chan (2015) antyder i en metaanalyse, at der ikke er nogen data, der beviser, at dette er tilfældet.

genetik

andre arvelige lidelser med Lva ‘ er inkluderer Pendred, distal renal tubulær acidose, Vardenburgs syndrom (hvid forlås, heterochromia iridae), medfødt blandet døvhed, branchio-oto-renal syndrom og oto-facial-cervical syndrom (Gontalesal-Garcia et al., 2006).

mange personer med Lva ‘ er har Pendred syndrom (Berrettini et al, 2005). SLC26A4 er genet for” Pendred ” syndrom (som inkluderer euthyroid goiter). Derudover anses SLC26A4 for at være den største involverede sygdom i misdannelser i det indre øre forbundet med bilateralt ikke-syndromisk høretab (Chen et al, 2012). Hos kinesiske patienter blev SLC26A4-mutationer fundet hos næsten 75% af individer med misdannelser i det indre øre, såsom EVA eller Mondini. I en anden undersøgelse af kinesiske børn med EVA havde kun 8/271 børn ingen mutation. Børn med to eksemplarer gjorde værre end børn med en kopi. (Jens et al, 2013). Interessant nok var der ingen stærk sammenhæng mellem høretab og VA-størrelse, hvilket antyder, at EVA kan være en effekt af genet, hvilket også forårsager høretab, snarere end at EVA er en årsag til høretab. Hvis dette er sandt, kan dogmen om, at personer med EVA skal undgå kontaktsport, være upassende (som foreslået af Alemi og Chan, 2015).

diagnose af LVAS-EVA

audiometri: LVAS kan forårsage et svingende sensorineural høretab såvel som en ledende komponent. Personer med Lva ‘ er kan have et stort luft-knoglegab (hvilket tyder på ledende høretab) (Merchant et al, 2007). Dette foreslås at skyldes en forbedring af knoglekomponenten med et tredje vindue efter logik svarende til den, der anvendes i superior canal dehiscence syndrome.

VEMP: i lighed med SCD kan personer med LVAS-EVA have VEMPs på trods af ledende høretab (Jhou, 2010). (2015) havde 45% af patienterne med EVA/Lva ‘ er vestibulære tegn og symptomer, og 44% af de testede patienter havde unormale VNG-testresultater. Et øget antal vestibulære tegn og symptomer var korreleret med tilstedeværelsen af bilateral EVA (P = .008) og en historie med hovedskade (P < .001). Unormale VNG-resultater korrelerede også med en historie med hovedskade (P = .018).’

MR LVAS CT LVAS
MR-scanning af patient med Lva ‘ er-bemærk de store sække lige over lillehjernen på hver side. Dette er en 3T undersøgelse. aksial CT-scanning af patient med Lva ‘ er (samme som venstre). Bemærk igen de store åbninger i knoglen til de endolymfatiske sække. Denne patient har bilateralt høretab.

Radiologi: Lvas er defineret på den temporale knogle CT-scanning som en diameter større til eller lig med 1,5 mm målt midtvejs mellem operculum og den fælles crus. Operculum er åbningen af VA.Vijayasekaran et al (2007) rapporterede, at den 95. percentil for VA midtpunktsbredde var 0,9 mm.ifølge Murray et al (2000) er koronal CT-scanning den bedste visning til evaluering af den hos børn.

eksempel på målinger af EVAS

Radiologi

dette er Figur 2 fra Vijayayasekaran et al (2007). Det viser metoden til måling af VAS på aksiale CT-scanninger.

koronal er imidlertid ikke altid tilgængelig, og man kan foretage målinger ved hjælp af enten koronale eller aksiale billeder. Der ser ud til at være en hel del “dom” involveret i at foretage disse målinger, formodentlig fordi VA er formet som en tragt, og det er ikke så let at finde ud af, hvor man skal måle. Ifølge Quan et al (2018), “I midtpunktet, den gennemsnitlige (± standard afvigelse) vestibulære akvædukt målt 0.61 ± 0.23 mm, 0.74 ± 0.27 mm og 0.82 ± 0.38 mm aksial -, enkelt-skrå og dobbelt-skævt billeder, henholdsvis; på operculum, den vestibulære akvædukt målt 0.91 ± 0,30 mm, 1.11 ± 0,45 mm og 1,66 ± 1.07 mm på de respektive billeder. “Så lad os se-0.61 + 2SD ville være omkring 1.09. (2018) rapporterede også, at “morfologien og dimensionerne af den vestibulære Akvædukt var meget variable blandt aksiale, enkeltskrå og dobbeltskrå billeder”. Dette antyder, at forsigtighed er afgørende for at stille denne diagnose fra temporal bone CT, og man skal kende ens midtpunkt fra operculum. 1, 5 mm-kriteriet synes rimeligt.

de forstørrede vestibulære akvædukter kan også ses på MR i høj opløsning som vist ovenfor.

behandling af LVAS-EVA:

konservativ ledelse, herunder undgåelse af hovedtraume og kontaktsport, har været grundpillerne i behandlingen. Men som nævnt ovenfor kan dette råd være grundløst.

kirurgi for at lukke den forstørrede struktur er mulig, men det resulterer ofte i betydeligt høretab (hævelse et al., 1999). Dette ville gå sammen med hypotesen om, at høretab skyldes selve mutationen snarere end den forstørrede åbning. (som foreslået af Alemi og Chan, 2015).

Cochleaimplantater kan udføres i LVAS-EVA med forsigtighed for at undgå “CSF gusher”(Patel et al, 2018). Dette er blevet rapporteret mange gange i operationer på Lva ‘ er. Pradhananga et al., 2015). Begrundelsen for dette er en vanskelig at følge, da den vestibulære Akvædukt ikke er en ledning til spinalvæske (som for eksempel den cochleære Akvædukt). Disse gushers kan skyldes andre benede misdannelser forbundet med EVA, der nedsætter modstanden af strømning gennem øret af spinalvæske (som er sammenhængende med perilymph).

  1. Alemi AS, Chan DK. Progressivt høretab og hovedtraume i forstørret vestibulær Akvædukt: en systematisk gennemgang og metaanalyse. .Otolaryngol Hoved Hals Surg. 2015 Juli 23. pii: 0194599815596343.
  2. Berrettini S, Forli F, F, Neri E, Salvatori L, Casani AP, Franceschini SS. Stort vestibulært akvæduktsyndrom: audiologisk, radiologisk, klinisk og genetisk features.Am J Otolaryngol. 2005 Nov-Dec;26 (6): 363-71.
  3. Chen K, Sun L, Jiang H. Screening af SLC26A4, RÆV1, KCNJ10 og GJB2 hos bilaterale Døvhedspatienter med misdannelse i det indre øre. Otolaryngol Hoved Hals Surg. 2012 Mar 12.
  4. Corrales CE, Mudry A. historie af den endolymfatiske sac: fra anatomi til kirurgi. Otol Neurotol 38:152-156, 2017
  5. J. A., Et Al. (2006). “Forstørret vestibulær Akvædukt: på udkig efter genotypisk-fænotypiske korrelationer.”Eur Arch Otorhinolaryngol 263(11): 971-976.
  6. købmand SN, Nakajima HH, Halpin C, Nadol JB Jr, Lee DJ, Innis HP, Curtin H, Rosovskij JJ. Klinisk undersøgelse og mekanisme af luft-knogle huller i store vestibulære Akvædukt syndrom..Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007 juli;116 (7): 532-41.
  7. Pradhananga, R., et al. (2015). “Cochlear Implantation i isoleret stort vestibulært Akvæduktsyndrom: rapport om tre tilfælde og litteraturgennemgang.”Int Arch Otorhinolaryngol 19 (4): 359-363.
  8. Patel ND, Ascha MS, Gupta A, Semaan M, Megerian C, Otteson TD. Morfologi og cochlear implantation i forstørret vestibulær Akvædukt. . Am J Otolaryngol. 2018 Jun 5. pii: S0196-0709 (18) 30466-6. doi: 10.1016 / j. amjoto.2018.06.006.
  9. måling af vestibulære Akvædukt blandt aksiale, enkelt-skrå og dobbelt-skrå computertomografi billeder. J Laryngol Otol. 2018 oktober;132 (10): 875-880. doi: 10.1017 / S0022215118001597. Epub 2018 Sep 18
  10. Sone M, Yoshida T, Morimoto K, Teranishi M, Nakashima T, Naganava S. endolymfatiske hydrops i overlegen kanaldehiscens og store vestibulære akvæduktssyndromer. Laryngoskop. 2015 Nov 3. doi: 10.1002 / lary.25747.
  11. Spencer CR. Forholdet mellem vestibulær akvæduktdiameter og sensorineural høretab er lineært: en gennemgang og metaanalyse af store sagsserier.J Laryngol Otol. 2012 September 11: 1-5.
  12. Valvassori GE, Clemis JD. Det store vestibulære akvæduktsyndrom. Laryngoskop 1978; 88: 723-8.
  13. Vijayasekaran, S., et al. (2007). “Hvornår forstørres den vestibulære Akvædukt? En statistisk analyse af den normative fordeling af vestibulær Akvædukt størrelse.”AJNR Am J Neuroradiol 28 (6): 1133-1138.
  14. velvære B og Toter. Sensorineural høretab efter okklusion af den forstørrede vestibulære Akvædukt. Am J. Otol 20:338-343, 1999
  15. vener-Vacher SR, Denise P, Narcey P, Manach Y. vestibulær funktion hos børn med CHARGE association. Arch Otolaryngol HNS 1999:125:342-34
  16. han er en af de mest kendte og mest kendte i verden.Vestibulær dysfunktion hos patienter med forstørret vestibulær Akvædukt. Otolaryngol Hoved Hals Surg. 2015 August; 153 (2): 257-62. doi: 10.1177 / 0194599815585098. Epub 2015 Maj 12.
  17. jeg er FF, Lan L, Jeg er, Han B, Jeg er, jeg er, jeg er, jeg er, jeg er, jeg er, jeg er. Korrelationsanalyse af genotyper, auditiv funktion og vestibulær størrelse hos kinesiske børn med forstørret vestibulært akveduktsyndrom. Acta Otolaryngol. 2013 Dec;133 (12): 1242-9. doi: 10.3109/00016489.2013.822555
  18. Gopen G. Karakteristik af vestibulære fremkaldte myogene potentialer hos børn med forstørret vestibulær Akvædukt. Laryngoskop. 2011;121:220-5.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.