Sindrome dell’acquedotto vestibolare allargato (EVA)

Timothy C. Hain, MD di Chicago Vertigini e udito.* Pagina ultima modifica: Marzo 7, 2021

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  • Vedi anche: Perdita della capacità uditiva congenita

descritto per la Prima volta da Mondini nel 1791, Allargata o semplicemente “Grande” Acquedotto Vestibolare sindrome” (EVA o LVAS) si compone di allargamento dell’osso vano (acquedotto vestibolare) che contiene il dotto endolinfatico (ED in figura sopra) che collega il endolinfatico vano blu (sopra) del sacco endolinfatico (che si trova appena sotto la dura madre della fossa cranica posteriore, ES sopra) (Corrales e Mudry, 2017). L’ED contiene endolinfa. Valvassori e Clemis (1978) descrissero 50 pazienti nel 1978 con LVAS, diagnosticati con tomogrammi e notarono che la maggior parte di questi pazienti aveva perdita dell’udito.

Le persone con LVAS non solo possono sviluppare la perdita dell’udito così come essere insolitamente vulnerabili alla malattia dell’orecchio interno associata a trauma cranico. Non tutti i pazienti con LVAS lo hanno come condizione ereditaria. LVAS è l’associazione radiograficamente identificata più comon con perdita dell’udito neurosensoriale congenita (si noti che non abbiamo detto che era una causa). Pertanto, la LVAS è importante per i radiologi.

Presumibilmente questa vulnerabilità si verifica perché vi è una maggiore conformità (accesso più facile) delle onde di pressione nel cervello all’orecchio interno. Stranamente però, questa condizione è fondamentalmente l’opposto della situazione nella malattia di Meniere, dove si ipotizza classicamente che l’acquedotto vestibolare (porzione endolinfatica) sia anormalmente ridotto, ma si manifesti con sintomi uditivi simili. Sembrerebbe probabile che uno di questi meccanismi debba essere sbagliato. La LVAS è anche associata all’acidosi tubulare renale. (di nuovo, probabilmente un’associazione genetica).

Meccanismo:

Il diametro dell’acquedotto vestibolare e la perdita dell’udito sono altamente correlati, secondo Spencer (2012). Ciò suggerisce che le fluttuazioni di pressione sperimentate dall’orecchio interno a causa di un acquedotto vestibolare più grande possono causare la perdita dell’udito attraverso l’usura. Suggerisce anche che le procedure chirurgiche volte ad aumentare il flusso nel dotto endolinfatico, come per la malattia di Meniere, possono essere scarsamente concepite.

Sone et al (2015) utilizzando la RM potenziata con gadolinio, hanno riferito che tutti i soggetti 6 con LVAS avevano idrope da lieve a grave.

Dogma afferma che il trauma cranico è associato alla progressione della perdita dell’udito in LVAS, ma Alemi e Chan (2015) suggeriscono in una meta-analisi che non ci sono dati per dimostrare che questo è il caso.

Genetica

Altri disturbi ereditari con LVAS includono Pendred, acidosi tubulare renale distale, sindrome di Waardenburg (ciuffo bianco, eterocromia iridae), sordità mista congenita legata all’X, sindrome branchio-oto-renale e sindrome oto-facciale-cervicale (Gonzalez-Garcia et al, 2006).

Molte persone con LVAS hanno la sindrome di Pendred (Berrettini et al, 2005). SLC26A4 è il gene per la sindrome “Pendred” (che include gozzo eutiroideo). Inoltre, SLC26A4 è considerata la principale malattia coinvolta nelle malformazioni dell’orecchio interno associate alla perdita dell’udito bilaterale nonsindromica (Chen et al, 2012). Nei pazienti cinesi, le mutazioni di SLC26A4 sono state trovate in quasi il 75% degli individui con malformazioni dell’orecchio interno come EVA o Mondini. In un altro studio su bambini cinesi con EVA, solo 8/271 bambini non avevano alcuna mutazione. I bambini con due copie hanno fatto peggio dei bambini con una copia. (Zhao et al, 2013). È interessante notare che non c’era una forte correlazione tra perdita dell’udito e dimensione VA, suggerendo che l’EVA potrebbe essere un effetto del gene, che causa anche la perdita dell’udito, piuttosto che l’EVA essere una causa di perdita dell’udito. Se questo è vero, allora il dogma che le persone con EVA dovrebbero evitare gli sport di contatto potrebbe essere inappropriato (come suggerito da Alemi e Chan, 2015).

Diagnosi di LVAS-EVA

Audiometria: LVAS può causare una perdita uditiva neurosensoriale fluttuante e un componente conduttivo. Le persone con LVAS possono avere una grande lacuna aria-osso (suggestiva di perdita dell’udito conduttivo) (Merchant et al, 2007). Ciò è proposto per essere dovuto un potenziamento della componente dell’osso da una terza finestra, seguendo la logica simile a quella applicata nella sindrome superiore di deiscenza del canale.

VEMP: Simile a SCD, le persone con LVAS-EVA possono avere VEMP nonostante la perdita dell’udito conduttiva (Zhou, 2010).

Secondo Zalewiski et al (2015), il 45% dei pazienti con EVA/LVAS aveva segni e sintomi vestibolari e il 44% dei pazienti testati aveva risultati anormali del test VNG. Un aumento del numero di segni e sintomi vestibolari è stato correlato con la presenza di EVA bilaterale (P = .008) e una storia di trauma cranico (P <.001). Risultati VNG anormali anche correlati con una storia di trauma cranico (P = .018).’

RM LVA TC LEAV
La risonanza magnetica del paziente con LVAS note nota le grandi sacche appena sopra il cervelletto su ciascun lato. Questo è uno studio 3T. Scansione TC assiale del paziente con LVAS (uguale a sinistra). Ancora una volta, notare le grandi aperture nell’osso per le sacche endolinfatiche. Questo paziente ha perdita dell’udito bilaterale.

Radiologia: La LVAS è definita sulla TAC dell’osso temporale come un diametro maggiore o uguale a 1,5 mm misurato a metà strada tra l’opercolo e i cru comuni. L’opercolo è l’apertura del VA.Vijayasekaran et al (2007) hanno riferito che il 95 ° percentile per la larghezza del punto medio VA era di 0,9 mm. Secondo Murray et al (2000), la TC coronale è la vista migliore per valutarla nei bambini.

Esempio di misure di EVA

Radiologia

Questa è la figura 2 di Vijayayasekaran et al (2007). Mostra il metodo di misurazione del VAS su scansioni TC assiali.

Tuttavia, la corona non è sempre disponibile e si possono effettuare misurazioni utilizzando immagini coronali o assiali. Sembra che ci sia un po ‘ di “giudizio” coinvolto nel fare queste misurazioni, presumibilmente perché il VA ha la forma di un imbuto e capire dove misurare non è così facile. Secondo Quan et al (2018), “il punto medio, la media (± deviazione standard) acquedotto vestibolare misurato 0.61 ± 0,23 mm, 0.74 ± 0,27 mm e 0.82 ± 0,38 mm assiale, singolo-oblique e doppio immagini oblique, rispettivamente, presso l’opercolo, l’acquedotto vestibolare misurato 0.91 ± 0.30 mm, 1.11 ± 0,45 mm e 1.66 ± 1.07 mm sulle rispettive immagini. “Quindi vediamo — 0.61 + 2SD sarebbe circa 1.09. Quan et al (2018) hanno anche riferito che “La morfologia e le dimensioni dell’acquedotto vestibolare erano altamente variabili tra immagini assiali, single-oblique e double-oblique”. Ciò suggerisce che la cautela è essenziale nel fare questa diagnosi dalla TC dell’osso temporale e si deve conoscere il proprio punto medio dall’opercolo. Il criterio di 1,5 mm sembra ragionevole.

Gli acquedotti vestibolari ingranditi possono essere visti anche su risonanza magnetica ad alta risoluzione come mostrato sopra.

Trattamento di LVAS-EVA:

La gestione conservativa, compresa la prevenzione del trauma cranico e degli sport di contatto, è stata il cardine del trattamento. Tuttavia, come accennato in precedenza, questo consiglio potrebbe essere infondato.

La chirurgia per chiudere la struttura allargata è fattibile, ma spesso si traduce in una significativa perdita dell’udito (Welling et al, 1999). Ciò andrebbe di pari passo con l’ipotesi che la perdita dell’udito sia causata dalla mutazione stessa, piuttosto che dall’apertura ingrandita. (come suggerito da Alemi e Chan, 2015).

Gli impianti cocleari possono essere eseguiti in LVAS-EVA, con cautela per evitare il “CSF gusher” (Patel et al, 2018). Questo è stato riportato molte volte in interventi chirurgici su LVAS. Pradhananga et al, 2015). La logica di questo è difficile da seguire in quanto l’acquedotto vestibolare non è un condotto per il liquido spinale (come lo è, ad esempio, l’acquedotto cocleare). Questi zampilli possono essere dovuti ad altre malformazioni ossee associate all’EVA che diminuiscono la resistenza del flusso attraverso l’orecchio del liquido spinale (che è contiguo alla perilinfa).

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