Forstørret Vestibulær Akvedukt Syndrom (EVA)

Timothy C. Hain, MD Av Chicago Svimmelhet og Hørsel.* Side sist endret: Mars 7, 2021

  • Tilbake til høringssiden
  • Se også: Medfødt hørselstap

Først beskrevet Av Mondini i 1791, Består Det Forstørrede eller bare “Store” Vestibulære Akvedukt syndrom” (EVA eller LVAS) av utvidelse av det benete rommet (vestibulær akvedukt) som inneholder den endolymfatiske kanalen (ED på figur over) som forbinder det endolymfatiske rommet (blå over) til endolymfatiske sac (som ligger like under dura av bakre fossa, ES over) (Corrales and Mudry, 2017). ED inneholder endolymph. Valvassori Og Clemis (1978) beskrev 50 pasienter i 1978 MED LVAS, diagnostisert med tomogrammer, og bemerket at de fleste av disse pasientene hadde hørselstap.

Personer med LVAS ikke bare kan utvikle hørselstap, samt være uvanlig sårbare for indre øret sykdom forbundet med hodeskade. Ikke alle pasienter med LVAS har det som en hereditorisk tilstand. LVAS er den mest vanlige radiografisk identifiserte foreningen med medfødt sensorineural hørselstap (merk at vi ikke sa at det var en årsak). DERFOR ER LVAS viktig for radiologer.

Antagelig dette sikkerhetsproblemet oppstår fordi det er økt samsvar (lettere tilgang) av trykkbølger i hjernen til det indre øret. Merkelig skjønt, er denne tilstanden i utgangspunktet det motsatte av situasjonen I meniere ‘ s sykdom, hvor det er klassisk hypotese at vestibulær akvedukt (endolymfatisk del) er unormalt innsnevret, men manifesterer med lignende hørselssymptomer. Det virker sannsynlig at en av disse mekanismene må være feil. LVAS er også forbundet med renal tubulær acidose. (igjen, sannsynligvis en genetisk forening).

Mekanisme:

Vestibulær akvedukt diameter og hørselstap er svært korrelert, ifølge Spencer (2012). Dette antyder at trykkfluktuasjonene som det indre øret opplever som følge av en større vestibulær akvedukt, kan føre til hørselstap gjennom slitasje. Det antyder også at kirurgiske prosedyrer for å øke strømmen i endolymfatisk kanal, som For Meniere ‘ s sykdom, kan være dårlig oppfattet.

Sone et al (2015) ved bruk av gadolinium forbedret MR, rapporterte at alle 6 personer med LVAS hadde milde til alvorlige hydrops.

Dogma sier at hodetrauma er forbundet med progresjon av hørselstap I LVAS, Men Alemi and Chan (2015) foreslår i en meta-analyse at det ikke finnes data som kan bevise at dette er tilfelle.

Genetikk

Andre arvelige lidelser med LVAS inkluderer Pendred, distal renal tubulær acidose, Waardenburgs syndrom (hvit lugg, heterochromia iridae), X-bundet medfødt blandet døvhet, branchio-oto-renal syndrom og oto-facial-cervical syndrom (Gonzalez-Garcia et al, 2006).

Mange personer med LVAS har Pendred syndrom (Berrettini et al, 2005). SLC26A4 er genet for” Pendred ” syndrom(som inkluderer euthyroid goiter). I TILLEGG ANSES SLC26A4 å være den viktigste involverte sykdommen i indre øremisdannelser forbundet med bilateralt ikke-syndromisk hørselstap(Chen et al, 2012). HOS Kinesiske pasienter BLE SLC26A4 mutasjoner funnet hos nesten 75% av individer med indre øremisdannelser SOM EVA eller Mondini. I En annen studie av Kinesiske BARN med EVA hadde bare 8/271 barn ingen mutasjon. Barn med to kopier gjorde verre enn barn med en kopi. (Zhao et al., 2013). Interessant nok var DET ingen sterk sammenheng mellom hørselstap OG VA-størrelse, noe som tyder PÅ AT EVA kan være en effekt av genet, noe SOM også forårsaker hørselstap, i stedet FOR AT EVA er en årsak til hørselstap. Hvis dette er sant, kan dogmen om at PERSONER MED EVA bør unngå kontaktsporter være upassende (som foreslått Av Alemi og Chan, 2015).

DIAGNOSE AV LVAS-EVA

Audiometri: LVAS kan forårsake svingende sensorineuralt hørselstap samt en ledende komponent. Personer med LVAS kan ha et stort luftbein gap (tyder på ledende hørselstap) (Merchant et al, 2007). Dette foreslås å skyldes en forbedring av benkomponenten ved et tredje vindu, etter logikk som ligner den som brukes i superior canal dehiscence syndrom.

VEMP: i Likhet MED SCD kan personer med LVAS-EVA ha vemps til tross for ledende hørselstap (Zhou, 2010).

Ifølge Zalewiski et al (2015) hadde 45% av PASIENTENE MED EVA/LVAS vestibulære tegn og symptomer, og 44% av de testede pasientene hadde unormale vng-testresultater. Et økt antall vestibulære tegn og symptomer var korrelert med tilstedeværelsen av bilateral EVA (P = .008) og en historie med hodeskade (P < .001). Unormale vng-resultater korrelerte også med en historie med hodeskade (P = .018).’

MR LVAS CT LVAS
MR-skanning av pasient med LVAS-legg merke til de store sekkene like over cerebellum på hver side. Dette er EN 3T-studie. Aksial CT-skanning av pasient MED LVAS (samme som venstre). Igjen, legg merke til de store åpningene i beinet for endolymfatiske sekker. Denne pasienten har bilateralt hørselstap.

RADIOLOGI: LVAS er definert PÅ tinningbenet CT scan som en diameter større eller lik 1,5 mm målt midtveis mellom operculum og felles crus. Operculum er åpningen AV VA.Vijayasekaran et al (2007) rapporterte at 95-prosentilen FOR VA midtpunktsbredde var 0,9 mm. Ifølge Murray et al (2000) er koronalt CT-skanning den beste utsikten for å evaluere den hos barn.

Eksempel på målinger AV EVAS

Radiologi

dette er figur 2 Fra Vijayayasekaran et al (2007). Det viser metoden for måling AV VAS på aksiale CT-skanninger.

koronal er imidlertid ikke alltid tilgjengelig, og man kan gjøre målinger ved hjelp av enten koronale eller aksiale bilder. Det synes å være ganske mye ” dom ” involvert i å gjøre disse målingene, antagelig fordi VA er formet som en trakt og finne ut hvor du skal måle er ikke så lett. I henhold til Quan et al (2018), “Ved midtpunktet, gjennomsnittlig (± standard avvik) vestibulær akvedukten målt 0.61 ± 0.23 mm, 0.74 ± 0.27 mm og 0.82 ± 0.38 mm på aksial -, enkelt-skrå og dobbeltrom-skrå bilder, henholdsvis; på operculum, det vestibulære akvedukten målt 0.91 ± 0,30 mm, 1.11 ± 0.45 mm og 1.66 ± på 1,07 mm på de respektive bildene. “Så la oss se-0,61 + 2SD ville være omtrent 1,09. Quan et al (2018) rapporterte også at “morfologien og dimensjonene til vestibulær akvedukt var svært variable blant aksiale, enkelt-skrå og dobbelt-skrå bilder”. Dette antyder at forsiktighet er viktig for å gjøre denne diagnosen FRA temporal bein CT, og man må kjenne sitt midtpunkt fra operculum. 1,5 mm kriteriet virker rimelig.

De Forstørrede vestibulære akveduktene kan også ses PÅ HØYOPPLØSELIG MR som vist ovenfor.

Behandling AV LVAS-EVA:

Konservativ ledelse, inkludert unngåelse av hodetrauma og kontaktsporter, har vært bærebjelken i behandlingen. Men som nevnt ovenfor kan dette rådet være grunnløst.

Kirurgi for å lukke den forstørrede strukturen er mulig, men det resulterer ofte i betydelig hørselstap(Welling et al, 1999). Dette ville gå sammen med hypotesen om at hørselstap skyldes selve mutasjonen, i stedet for den forstørrede åpningen. (som foreslått Av Alemi Og Chan, 2015).

Cochleaimplantater kan utføres I LVAS-EVA, med forsiktighet for å unngå “CSF gusher” (Patel et al., 2018). Dette har blitt rapportert mange ganger i operasjoner PÅ LVAS. (F. Eks. Pradhananga et al., 2015). Begrunnelsen for dette er vanskelig å følge da vestibulær akvedukt ikke er en kanal for spinalvæske (som for eksempel cochlearakvedukten). Disse gushers kan skyldes andre benete misdannelser assosiert MED EVA som reduserer motstanden av strømmen gjennom øret av spinalvæske (som er sammenhengende med perilymph).

  1. Alemi AS, Chan DK. Progressivt Hørselstap og Hodetrauma I Forstørret Vestibulær Akvedukt: En Systematisk Gjennomgang og Meta-analyse. .Otolaryngol Hodet Halsen Surg. 2015 Juli 23. pii: 0194599815596343.
  2. Berrettini S, Forli F, Bogazzi F, Neri E, Salvatori L, Casani AP, Franceschini SS. Stort vestibulært akveduktsyndrom: audiologisk, radiologisk, klinisk og genetisk features.Am J Otolaryngol. 2005 November-Desember; 26 (6): 363-71.
  3. Chen K, Wang X, Sun L, Jiang H. Screening AV SLC26A4, FOXI1, KCNJ10 og GJB2 hos Bilaterale Døvhetspasienter med Misdannelse I Det Indre Øret. Otolaryngol Hodet Halsen Surg. 2012 Mar 12.
  4. Corrales CE, Mudry A. Historien om den endolymfatiske sac: fra anatomi til kirurgi. Otol Neurotol 38:152-156, 2017
  5. J. A., Et al. (2006). “Forstørret vestibulær akvedukt: Leter etter genotypiske fenotypiske korrelasjoner.”Eur Arch Otorhinolaryngol 263 (11): 971-976.
  6. Kjøpmann SN, Nakajima HH, Halpin C, Nadol Jb Jr, Lee DJ, Innis WP, Curtin H, Rosowski JJ. Klinisk undersøkelse og mekanisme av luft-bein hull i store vestibulære akvedukt syndrom..Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007 Juli; 116 (7): 532-41.
  7. Pradhananga, R., et al. (2015). “Cochlear Implantasjon I Isolert Stort Vestibulært Akvedukt Syndrom: Rapport Av Tre Tilfeller Og Litteraturvurdering.”Int Bue Otorhinolaryngol 19 (4): 359-363 .
  8. Patel ND, Ascha MS, Manzoor NF, Gupta A, Semaan M, Megerian C, Otteson Td. Morfologi og cochleaimplantasjon i forstørret vestibulær akvedukt. . Er J Otolaryngol. 2018 Juni 5. pii: S0196-0709(18)30466-6. doi: 10.1016 / j.amjoto.2018.06.006.
  9. Quan Y, Gao XJ, Liu J, Gong RZ, Wang Q, Liang H, Fu Jl, Cheng Q. Variabilitet av vestibulære akvedukt målinger blant aksial, enkelt skrå og dobbelt skrå computertomografi bilder. J Laryngol Otol. 2018 Oktober; 132 (10):875-880. doi: 10.1017 / S0022215118001597. Epub 2018 Sep 18
  10. Sone M, Yoshida T, Morimoto K, Teranishi M, Nakashima T, Naganawa S. Endolymfatiske hydrops i overlegen kanaldehiscens og store vestibulære akvedukts syndromer. Laryngoskop. 2015 November 3. doi: 10.1002 / lary.25747.
  11. Spencer CR. Forholdet mellom vestibulær akveduktdiameter og sensorineuralt hørselstap er lineært: en gjennomgang og meta-analyse av store sakserier.J Laryngol Otol. 2012 September 11:1-5.
  12. Valvassori GE, Clemis JD. Det store vestibulære akvedukten syndromet. Laryngoskop 1978; 88:723 – 8.
  13. Vijayasekaran, S., et al. (2007). “Når er vestibulær akvedukt forstørret? En statistisk analyse av normativ fordeling av vestibulær akvedukt størrelse.”AJNR Er J Neuroradiol 28 (6): 1133-1138.
  14. Welling B og tothers. Sensorineural hørselstap etter okklusjon av den forstørrede vestibulære akvedukten. Er J. Otol 20:338-343, 1999
  15. Wiener-Vacher SR, Denise P, Narcey P, Manach Y. Vestibulær funksjon hos barn med LADEFORENINGEN. Arch Otolaryngol HNS 1999:125:342-34
  16. Zalewski CK, Chien WW, Kong KA, Muskett J, Baron RE, Butman JA, Griffith AJ, Brewer CC.Vestibulær Dysfunksjon Hos Pasienter Med Forstørret Vestibulær Akvedukt. Otolaryngol Hodet Halsen Surg. 2015 August; 153 (2): 257-62. doi: 10.1177 / 0194599815585098. Epub 2015 12.Mai.
  17. Zhao FF, Lan L, Wang DY, Han B, Qi Y, Zhao Y, Zong L, Li Q, Wang QJ. Korrelasjonsanalyse av genotyper, auditiv funksjon og vestibulær størrelse hos Kinesiske barn med forstørret vestibulær akvedukt syndrom. Acta Otolaryngol. 2013 Desember; 133 (12): 1242-9. doi: 10.3109/00016489.2013.822555
  18. ZHOU G, Gopen Q. Kjennetegn på vestibulære fremkalte myogene potensialer hos barn med forstørret vestibulær akvedukt. Laryngoskop. 2011;121:220-5.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.