vergroot vestibulair Aquaduct syndroom (EVA)

Timothy C. Hain, MD Of Chicago duizeligheid en gehoor.* Pagina Laatst gewijzigd: Maart 7, 2021

  • Return to hearing page
  • zie ook: Aangeboren gehoorverlies

voor het Eerst beschreven door Mondini in 1791, Vergroot of alleen maar “Grote” Vestibulaire Aquaduct syndroom” (EVA of LVAS) bestaat uit de uitbreiding van het benige compartiment (vestibulaire aquaduct) bevat de endolymphatic buis (ED op de afbeelding hierboven) waarmee de endolymphatic compartiment (blauw hierboven) om de endolymphatic sac (dat ligt net onder de dura van de fossa posterior, ES boven) (Corrales en Mudry, 2017). De ED bevat endolymfe. Valvassori en Clemis (1978) beschreven in 1978 50 patiënten met LVAS, gediagnosticeerd met tomogrammen, en merkten op dat de meeste van deze patiënten gehoorverlies hadden.

personen met LVAS kunnen niet alleen gehoorverlies ontwikkelen, maar ook ongewoon kwetsbaar zijn voor binnenooraandoeningen geassocieerd met hoofdletsel. Niet alle patiënten met LVAS hebben het als erfelijke aandoening. LVAS is de meest radiografisch geïdentificeerde associatie met aangeboren perceptief gehoorverlies (merk op dat we niet zeggen dat het een oorzaak was). LVAS is dus belangrijk voor radiologen.

vermoedelijk treedt deze kwetsbaarheid op omdat drukgolven in de hersenen (gemakkelijker toegang) in toenemende mate aan het binnenoor voldoen. Vreemd echter, deze aandoening is in principe het tegenovergestelde van de situatie in de ziekte van Menière, waar klassiek wordt verondersteld dat het vestibulaire aquaduct (endolymphatische gedeelte) abnormaal vernauwd, maar manifesteren met soortgelijke gehoorsymptomen. Het lijkt waarschijnlijk dat een van deze mechanismen verkeerd is. LVAS wordt ook geassocieerd met renale tubulaire acidose. (nogmaals, waarschijnlijk een genetische associatie).

mechanisme:

vestibulair aquaduct diameter en gehoorverlies is sterk gecorreleerd, volgens Spencer (2012). Dit suggereert dat de drukschommelingen ervaren door het binnenoor als gevolg van een grotere vestibulaire aquaduct gehoorverlies door slijtage kan veroorzaken. Het suggereert ook dat chirurgische procedures gericht op het verhogen van de stroom in het endolymphatische kanaal, zoals voor de ziekte van Menière, kan slecht worden begeleid.

Sone et al (2015), waarbij gadolinium versterkte MRI werd gebruikt, rapporteerden dat alle 6 proefpersonen met LVAS lichte tot ernstige hydrops hadden.

Dogma stelt dat hoofdletsel geassocieerd is met progressie van gehoorverlies bij LVAS, maar Alemi en Chan (2015) suggereren in een meta-analyse dat er geen gegevens zijn die bewijzen dat dit het geval is.

genetica

andere erfelijke aandoeningen met LVAS zijn Pendred, distale renale tubulaire acidose, syndroom van Waardenburg (witvoorlicht, heterochromia iridae), X-gebonden congenitale gemengde doofheid, branchio-oto-renaal syndroom en oto-faciaal-cervicaal syndroom (Gonzalez-Garcia et al, 2006).

veel personen met LVAS hebben het Pendred-syndroom (Berrettini et al, 2005). SLC26A4 is het gen voor het “Pendred” – syndroom (waaronder euthyroïde struma). Daarnaast wordt SLC26A4 beschouwd als de belangrijkste betrokken ziekte in binnenoor misvormingen geassocieerd met bilateraal niet-syndromisch gehoorverlies (Chen et al, 2012). Bij Chinese patiënten werden slc26a4-mutaties gevonden bij bijna 75% van de personen met binnenoorafwijkingen zoals EVA of Mondini. In een andere studie van Chinese kinderen met EVA, hadden slechts 8/271 kinderen geen mutatie. Kinderen met twee exemplaren deden het slechter dan kinderen met één exemplaar. (Zhao et al, 2013). Interessant is dat er geen sterke correlatie was tussen gehoorverlies en VA-grootte, wat suggereert dat de EVA een effect van het gen kan zijn, wat ook gehoorverlies veroorzaakt, in plaats van dat EVA een oorzaak van gehoorverlies is. Als dit waar is, dan kan het dogma dat personen met EVA contactsporten moeten vermijden ongepast zijn (zoals gesuggereerd door Alemi en Chan, 2015).

diagnose van LVAS-EVA

audiometrie: LVAS kan zowel een fluctuerend perceptief gehoorverlies als een geleidende component veroorzaken. Personen met LVAS kunnen een grote luchtbeenspleet hebben (wat wijst op geleidend gehoorverlies) (Merchant et al, 2007). Dit wordt voorgesteld te wijten aan een verhoging van de botcomponent door een derde venster, volgens logica vergelijkbaar met die toegepast in superieure canal dehiscence syndroom.

VEMP: vergelijkbaar met SCD kunnen personen met LVAS-EVA ondanks geleidend gehoorverlies VEMPs hebben (Zhou, 2010).

volgens Zalewiski et al (2015) had 45% van de patiënten met EVA/LVAS vestibulaire tekenen en symptomen en 44% van de geteste patiënten had abnormale VNG-testresultaten. Een verhoogd aantal vestibulaire tekenen en symptomen werd gecorreleerd met de aanwezigheid van bilaterale EVA (P = .008) en een voorgeschiedenis van hoofdletsel (p < .001). Abnormale VNG-resultaten correleerden ook met een geschiedenis van hoofdletsel (P=.018).’

MRI LVAS CT LVAS
MRI-scan van patiënt met LVAS-let op de grote zakken net boven het cerebellum aan elke kant. Dit is een 3T studie. axiale CT-scan van patiënt met LVAS (hetzelfde als links). Let nogmaals op de grote openingen in het bot voor de endolymphatische zakjes. Deze patiënt heeft bilateraal gehoorverlies.

Radiologie: LVAS wordt gedefinieerd op de temporale bot CT-scan als een diameter groter dan of gelijk aan 1,5 mm gemeten halverwege tussen het operculum en de gemeenschappelijke crus. Het operculum is de opening van de VA.Vijayasekaran et al (2007) rapporteerden dat het 95e percentiel voor va-middelste breedte 0,9 mm was. volgens Murray et al (2000) is coronale CT-scan de beste weergave voor het evalueren van het bij kinderen.

voorbeeld van metingen van Eva ‘ s

Radiologie

dit is Figuur 2 van Vijayayasekaran et al (2007). Het toont de methode om VAS op axiale CT aftasten te meten.

coronal is echter niet altijd beschikbaar, en men kan metingen doen met behulp van coronale of axiale beelden. Er lijkt nogal wat “oordeel” betrokken bij het maken van deze metingen, vermoedelijk omdat de VA is gevormd als een trechter en uitzoeken waar te meten is niet zo eenvoudig. Volgens Quan et al (2018), “in het middelpunt, De gemiddelde (± standaardafwijking) vestibulaire aquaduct gemeten 0,61 ± 0,23 mm, 0,74 ± 0,27 mm en 0,82 ± 0,38 mm op axiale, enkel-schuine en dubbel-schuine beelden, respectievelijk; op het operculum, het vestibulaire aquaduct gemeten 0,91 ± 0,30 mm, 1,11 ± 0,45 mm en 1,66 ± 1,07 mm op de respectieve beelden. “Laten we eens kijken — 0,61 + 2SD zou ongeveer 1,09 zijn. Quan et al (2018) rapporteerden ook dat “de morfologie en afmetingen van het vestibulaire aquaduct zeer variabel waren tussen axiale, enkel-schuine en dubbel-schuine beelden”. Dit suggereert dat voorzichtigheid essentieel is bij het maken van deze diagnose van temporale bot CT, en men moet weten zijn middelpunt van operculum. Het 1,5 mm-criterium lijkt redelijk.

de vergrote vestibulaire aquaducten kunnen ook worden gezien op hoge-resolutie MRI zoals hierboven getoond.

behandeling van LVAS-EVA:

conservatief beheer, met inbegrip van het vermijden van hoofdtrauma en contactsporten, is de steunpilaar van de behandeling geweest. Zoals hierboven vermeld, kan dit advies echter ongegrond zijn.

chirurgie om de vergrote structuur te sluiten is mogelijk, maar het resulteert vaak in significant gehoorverlies (Welling et al, 1999). Dit zou samen gaan met de hypothese dat gehoorverlies wordt veroorzaakt door de mutatie zelf, in plaats van de vergrote opening. (zoals voorgesteld door Alemi en Chan, 2015).

cochleaire implantaten kunnen worden uitgevoerd in LVAS-EVA, met de nodige voorzichtigheid om de “CSF gusher” te vermijden (Patel et al, 2018). Dit is vele malen gemeld bij operaties met LVAS. (bv. Pradhananga et al, 2015). De reden hiervoor is moeilijk te volgen, omdat het vestibulaire aquaduct geen leiding is voor spinale vloeistof (zoals bijvoorbeeld het cochleaire aquaduct). Deze gushers kunnen te wijten zijn aan andere benige misvormingen geassocieerd met EVA die de weerstand van de stroom door het oor van spinale vloeistof verminderen (die grenst aan perilymfe).

  1. Alemi AS, CHAN DK. Progressief gehoorverlies en hoofdtrauma in vergroot vestibulair aquaduct: een systematische beoordeling en Meta-analyse. .Otolaryngol Head Neck Surg.2015 23 Jul. pii: 0194599815596343.
  2. Berrettini s, Forli F, Bogazzi F, Neri E, Salvatori L, Casani AP, Franceschini SS. Groot vestibulair aquaductsyndroom: Audiologisch, radiologisch, klinisch en genetisch features.Am J Otolaryngol. 2005 Nov-Dec; 26 (6): 363-71.
  3. Chen K, Wang X, Sun L, Jiang H. Screening van SLC26A4, FOXI1, KCNJ10 en GJB2 bij bilaterale doofheid patiënten met binnenoor misvorming. Otolaryngol Head Neck Sur. 2012 Mar 12. Corrales CE, Mudry A. History of the endolymphatic sac: from anatomy to surgery. Otol Neurotol 38:152-156, 2017
  4. Gonzalez-Garcia, J. A., et al. (2006). “Vergroot vestibulair aquaduct: op zoek naar genotypische-fenotypische correlaties.”Eur Arch Otorhinolaryngol 263 (11): 971-976.
  5. Merchant SN, Nakajima HH, Halpin C, Nadol JB Jr, Lee DJ, Innis WP, Curtin H, Rosowski JJ. Klinisch onderzoek en mechanisme van lucht-bot openingen in large vestibular aquaduct syndrome..Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007 juli; 116 (7): 532-41.
  6. Pradhananga, R., et al. (2015). “Cochlear Implantation in Isolated Large Vestibular Aqueduct Syndrome: Report of Three Cases and Literature Review.”Int Arch Otorhinolaryngol 19 (4): 359-363.
  7. Patel ND, Ascha MS, Manzoor NF, Gupta A, Semaan M, Megerian C, Otteson TD. Morfologie en cochleaire implantatie in vergroot vestibulair aquaduct. . Am J Otolaryngol. 2018 5 Jun. pii: S0196-0709 (18)30466-6. doi: 10.1016 / j. amjoto.2018.06.006.
  8. Quan Y, Gao XJ, Liu J, Gong RZ, Wang Q, Liang H, Fu JL, Cheng Q. Variability of vestibular aqueduct measures among axial, single-oblique and double-oblique computed tomography images. J Laryngol Otol. 2018 okt; 132 (10): 875-880. doi: 10.1017 / S0022215118001597. Epub 2018 Sep 18
  9. Sone m, Yoshida T, Morimoto K, Teranishi m, Nakashima T, Naganawa S. Endolymphatic hydrops in superior canal dehiscence and large vestibular aquaduct syndromes. Laryngoscoop. 2015 Nov 3. doi: 10.1002 / lary.25747.
  10. Spencer CR. De relatie tussen vestibulaire aquaductdiameter en perceptief gehoorverlies is lineair: een overzicht en meta-analyse van grote caseseries.J Laryngol Otol. 2012 Sep 11: 1-5.
  11. Valvassori GE, Clemis JD. Het large vestibular aquaduct syndrome. Laryngoscoop 1978; 88: 723-8.
  12. Vijayasekaran, S., et al. (2007). “Wanneer wordt het vestibulaire aquaduct vergroot? Een statistische analyse van de normatieve verdeling van vestibulaire aquaductgrootte.”AJNR Am J Neuroradiol 28 (6): 1133-1138.
  13. Welling B, en totthers. Sensorineuraal gehoorverlies na occlusie van het vergrote vestibulaire aquaduct. Am J. Otol 20:338-343, 1999
  14. Wiener-Vacher SR, Denise P, Narcey P, Manach Y. Vestibular function in children with the CHARGE association. Arch Otolaryngol HNS 1999:125:342-34
  15. Zalewski CK, Chien WW, King KA, Muskett J, Baron RE, Butman JA, Griffith AJ, Brewer CC.Vestibulaire disfunctie bij patiënten met een vergroot vestibulair Aquaduct. Otolaryngol Hoofd Nek Sur. 2015 Aug; 153(2): 257-62. doi: 10.1177 / 0194599815585098. Epub 2015 12 Mei.
  16. Zhao FF, Lan L, Wang DY, Han B, Qi Y, Zhao Y, Zong L, Li Q, Wang QJ. Correlatieanalyse van genotypes, auditieve functie en vestibulaire grootte bij Chinese kinderen met vergroot vestibulair aquaduct syndroom. Acta Otolaryngol. 2013 Dec; 133 (12):1242-9. doi: 10.3109/00016489.2013.822555
  17. ZHOU G, Gopen Q. Kenmerken van vestibulair evoceerden myogene potentialen bij kinderen met vergroot vestibulair aquaduct. Laryngoscoop. 2011;121:220-5.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.