zespół powiększonego akweduktu przedsionkowego (EVA)

Timothy C. Hain, MD z Chicago.* Ostatnia modyfikacja strony: Marzec 7, 2021

  • powrót do strony głównej
  • Zobacz: Wrodzony ubytek słuchu

po raz pierwszy opisany przez Mondiniego w 1791 roku, powiększony lub po prostu “duży” zespół akweduktu przedsionkowego ” (EVA lub LVAS) polega na powiększeniu Komory kostnej (akweduktu przedsionkowego), która zawiera kanał endolimfatyczny (ED na rysunku powyżej), który łączy komorę endolimfatyczną (niebieski powyżej) z workiem endolimfatycznym (który leży tuż pod oponą tylną fosy, ES powyżej) (Corrales and Mudry, 2017). ED zawiera endolimf. Valvassori i Clemis (1978) opisali w 1978 50 pacjentów z LVAS, zdiagnozowano tomogramy i zauważyli, że większość z tych pacjentów miała ubytek słuchu.

osoby z LVAS mogą nie tylko rozwinąć ubytek słuchu, ale także być niezwykle podatne na choroby ucha wewnętrznego związane z urazem głowy. Nie wszyscy pacjenci z LVAS mają go jako warunek dziedziczny. LVAS jest najbardziej znanym radiologicznie związkiem z wrodzonym odbiorczym ubytkiem słuchu (zauważ, że nie powiedzieliśmy, że to była przyczyna). Tak więc, LVAS jest ważne dla radiologów.

prawdopodobnie ta podatność występuje z powodu zwiększonej zgodności (łatwiejszego dostępu) fal ciśnienia w mózgu do ucha wewnętrznego. Co dziwne, warunek ten jest w zasadzie przeciwieństwem sytuacji w chorobie Meniere ‘ a, gdzie klasycznie zakłada się, że przedsionkowy Akwedukt (część śródsympatyczna) jest nienormalnie zwężony, ale przejawia się podobnymi objawami słuchu. Wydaje się prawdopodobne, że jeden z tych mechanizmów musi być błędny. LVAS jest również związane z kwasicą kanalików nerkowych. (ponownie, prawdopodobnie powiązanie genetyczne).

:

średnica akweduktu przedsionkowego i utrata słuchu są silnie skorelowane, według Spencera (2012). Sugeruje to, że wahania ciśnienia odczuwane przez ucho wewnętrzne w wyniku większego akweduktu przedsionkowego mogą powodować utratę słuchu w wyniku zużycia. Sugeruje również, że zabiegi chirurgiczne mające na celu zwiększenie przepływu w przewodzie śródsympatycznym, np. w przypadku choroby Meniere ‘ a, mogą być słabo wykonywane.

Sone i wsp. (2015), stosując MRI wzmocnione gadolinem, stwierdzili, że u wszystkich 6 osób z LVAS stwierdzono łagodny do ciężkiego hydrops.

dogmat stwierdza, że uraz głowy jest związany z postępem ubytku słuchu w LVAS, ale Alemi and Chan (2015) sugerują w metaanalizie, że nie ma danych, które udowodniłyby, że tak jest.

genetyka

Inne dziedziczne zaburzenia z Lva obejmują Pendred, kwasica kanalików nerkowych dystalnych, zespół Waardenburga (white forelock, heterochromia iridae), X-linked wrodzona głuchota mieszana, zespół branchio-oto-nerki, i oto-twarzy-zespół szyjki macicy (Gonzalez-Garcia et al, 2006).

Wiele osób z Lva ma zespół Pendreda (Berrettini i wsp., 2005). SLC26A4 jest genem zespołu “Pendreda” (który obejmuje wole euthyroidalne). Ponadto SLC26A4 jest uważana za główną chorobę związaną z wadami ucha wewnętrznego związanymi z obustronnym niesyndromowym ubytkiem słuchu (Chen i wsp., 2012). U chińskich pacjentów mutacje SLC26A4 stwierdzono u prawie 75% osób z wadami ucha wewnętrznego, takimi jak EVA lub Mondini. W innym badaniu na chińskich dzieciach z EVA tylko 8/271 dzieci nie miało mutacji. Dzieci z dwoma egzemplarzami radziły sobie gorzej niż dzieci z jedną kopią. (Zhao et al, 2013). Co ciekawe, nie było silnej korelacji między ubytkiem słuchu a rozmiarem VA, co sugeruje, że EVA może być efektem genu, który również powoduje ubytek słuchu, a nie EVA jest przyczyną ubytku słuchu. Jeśli to prawda, to dogmat, że osoby z Evą powinny unikać sportów kontaktowych, może być nieodpowiedni (zgodnie z sugestią Alemi and Chan, 2015).

Diagnostyka LVAS-EVA

audiometria: LVAS może powodować zmienny odbiorczy ubytek słuchu, a także element przewodzący. Osoby z Lva mogą mieć dużą szczelinę powietrzno-kostną (sugerującą przewodzeniowy ubytek słuchu) (Merchant et al, 2007). Sugeruje się, że jest to spowodowane wzmocnieniem składnika kostnego przez trzecie okno, zgodnie z logiką podobną do zastosowanej w zespole osuszania kanału górnego.

VEMP: podobnie jak w przypadku SCD, osoby z LVAS-EVA mogą mieć Vemp pomimo przewodzącego ubytku słuchu (Zhou, 2010).

według Zalewiskiego i wsp. (2015), 45% pacjentów z EVA/LVAS miało objawy przedmiotowe i podmiotowe układu przedsionkowego, a 44% badanych pacjentów miało nieprawidłowe wyniki testu VNG. Zwiększona liczba przedsionkowych objawów przedmiotowych i podmiotowych była skorelowana z obecnością obustronnego EVA (P = .008) i uraz głowy w wywiadzie (P <.001). Nieprawidłowe wyniki VNG korelowały również z urazem głowy w wywiadzie (P = .018).’

MRI LVAS CT LVAS
rezonans magnetyczny pacjenta z LVAS — zwróć uwagę na duże worki tuż nad móżdżkiem po każdej stronie. To jest badanie 3T. osiowa tomografia komputerowa pacjenta z LVAS (taka sama jak po lewej). Ponownie zwróć uwagę na duże otwory w kościach do worków śródsympatycznych. Ten pacjent ma obustronny ubytek słuchu.

Radiologia: na tomografii komputerowej kości skroniowej określono LVAS jako średnicę większą lub równą 1,5 mm mierzoną w połowie drogi między operculum a crus pospolitym. Operculum jest otwarciem VA.Vijayasekaran i wsp. (2007) poinformowali, że 95.percentyl dla szerokości punktu środkowego VA wynosił 0,9 mm. według Murray i wsp. (2000), koronalny tomograf komputerowy jest najlepszym widokiem do oceny go u dzieci.

przykład pomiarów EVAS

Radiologia

to jest rysunek 2 z Vijayayasekaran et al (2007). Pokazuje sposób pomiaru VAS na osiowych tomografii komputerowej.

jednak korona nie zawsze jest dostępna, a można dokonywać pomiarów za pomocą obrazów koronalnych lub osiowych. Wydaje się, że w dokonywaniu tych pomiarów jest sporo “osądu”, prawdopodobnie dlatego, że VA ma kształt lejka i ustalenie, gdzie zmierzyć, nie jest takie łatwe. Według Quan et al (2018) “w punkcie środkowym średnie (± odchylenie standardowe) Akwedukt przedsionkowy mierzył odpowiednio 0,61 ± 0,23 mm, 0,74 ± 0,27 mm i 0,82 ± 0,38 mm na obrazach osiowych, jedno-skośnych i Podwójnie skośnych; w operculum Akwedukt przedsionkowy mierzył 0,91 ± 0,30 mm, 1,11 ± 0,45 mm i 1,66 mm. ± 1,07 mm na odpowiednich zdjęciach. “Zobaczmy więc — 0.61 + 2SD wynosi około 1.09. Quan i wsp. (2018) stwierdzili również, że “morfologia i wymiary akweduktu przedsionkowego były bardzo zmienne wśród obrazów osiowych, jednoskośnych i Podwójnie skośnych”. Sugeruje to, że ostrożność jest niezbędna w podejmowaniu tej diagnozy z tomografii komputerowej kości skroniowej i trzeba znać punkt środkowy z operculum. Kryterium 1,5 mm wydaje się rozsądne.

powiększone akwedukty przedsionkowe można również zobaczyć na rezonansie magnetycznym o wysokiej rozdzielczości, jak pokazano powyżej.

leczenie LVAS-EVA:

zachowawcze Postępowanie, w tym unikanie urazów głowy i sportów kontaktowych, było podstawą leczenia. Jednak, jak wspomniano powyżej, ta rada może być bezpodstawna.

operacja zamknięcia powiększonej struktury jest wykonalna, ale często prowadzi do znacznego ubytku słuchu (Welling et al, 1999). Byłoby to zgodne z hipotezą, że ubytek słuchu jest spowodowany samą mutacją, a nie powiększonym otworem. (jak sugerują Alemi i Chan, 2015).

implanty ślimakowe można wykonywać w LVAS-EVA, ostrożnie, aby uniknąć “rozlewu płynu mózgowo-rdzeniowego” (Patel i wsp., 2018). To było zgłaszane wiele razy w operacjach na LVAS. (np. Pradhananga et al, 2015). Uzasadnienie tego jest trudne do naśladowania, ponieważ Akwedukt przedsionkowy nie jest przewodem dla płynu mózgowo-rdzeniowego (jak na przykład Akwedukt ślimakowy). Te tryskacze mogą być spowodowane innymi wadami kostnymi związanymi z EVA, które zmniejszają opór przepływu przez ucho płynu mózgowo-rdzeniowego (który jest związany z perilymph).

  1. Alemi AS, Chan DK. Postępujący ubytek słuchu i uraz głowy w powiększonym Akwedukcie przedsionkowym: przegląd systematyczny i metaanaliza. .Otolaryngol Operacja Szyi Głowy 2015 Jul 23. pii: 0194599815596343.
  2. Berrettini S, Forli F, Bogazzi F, Neri E, Salvatori L, Casani AP, Franceschini SS. Zespół dużego akweduktu przedsionkowego: audiologiczny, radiologiczny, kliniczny i genetyczny features.Am J Otolaryngol. 2005 Listopad-Grudzień; 26(6): 363-71.
  3. Chen K, Wang X, Sun L, Jiang H. badanie przesiewowe SLC26A4, FOXI1, KCNJ10 i GJB2 u pacjentów z obustronną głuchotą z wadami ucha wewnętrznego. Otolaryngol Operacja Szyi Głowy 2012 Mar 12.
  4. Corrales CE, Mudry A. History of the endolymphatic sac: from anatomy to surgery. Otol Neurotol 38:152-156, 2017
  5. Gonzalez-Garcia, J. A., et al. (2006). “Enlarged Vestibular aqueduct: Looking for genotypic-phenotypic correlations.”Eur Arch Otorhinolaryngol 263(11): 971-976.
  6. Merchant SN, Nakajima HH, Halpin C, Nadol JB Jr, Lee DJ, Innis WP, Curtin H, Rosowski JJ. Badanie kliniczne i mechanizm szczelin powietrzno-kostnych w zespole dużego akweduktu przedsionkowego..Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007 Jul; 116 (7): 532-41.
  7. (2015). “Cochlear Implantation in Isolated Large Vestibular Aqueduct Syndrome: Report of Three Cases and Literature Review.”Int Arch Otorhinolaryngol 19 (4): 359-363.
  8. Patel ND, Ascha MS, Manzoor NF, Gupta a, Semaan m, Megerian C, Otteson TD. Morfologia i wszczepienie implantu ślimakowego w powiększonym akwedukcie przedsionkowym. . Am J Otolaryngol. 2018 Cze 5. pii: S0196-0709 (18) 30466-6. doi: 10.1016 / j.amjoto.2018.06.006.
  9. Quan y, Gao XJ, Liu J, Gong RZ,Wang Q, Liang H, Fu Jl, Cheng Q. zmienność pomiarów akweduktu przedsionkowego wśród osiowych, jedno-skośnych i Podwójnie skośnych obrazów tomograficznych. J Laryngol Otol. 2018 Oct;132(10):875-880. doi: 10.1017 / S0022215118001597. Epub 2018 Sep 18
  10. Sone M, Yoshida T, Morimoto K, Teranishi m, Nakashima T, Naganawa S. hydrops Endoliphatic w superior Canal dehiscence i dużych zespołów przedsionkowych akweduktu. Laryngoskop. 2015 Listopad 3. doi: 10.1002 / lary.25747.
  11. Spencer CR. Zależność między średnicą akweduktu przedsionkowego a odbiorczym ubytkiem słuchu jest liniowa: przegląd i metaanaliza dużych serii obudów.J Laryngol Otol. 2012-05-12 11: 15
  12. Valvassori GE, Clemis JD. Zespół dużego akweduktu przedsionkowego. Laryngoskop 1978; 88: 723-8.
  13. (2007). “Kiedy Akwedukt przedsionkowy jest powiększony? Statystyczna analiza rozkładu normatywnego wielkości akweduktu przedsionkowego.”AJNR Am Joradiol 28(6): 1133-1138.
  14. Welling B i tothers. Odbiorczy ubytek słuchu po niedrożności powiększonego akweduktu przedsionkowego. Am J. Otol 20:338-343, 1999
  15. Wiener-Vacher SR, Denise P, Narcey P, Manach Y. funkcja przedsionkowa u dzieci ze Stowarzyszeniem CHARGE. Arch Otolaryngol HNS 1999:125:342-34
  16. Zalewski CK, Chien WW, King KA, Muskett J, Baron RE, Butman JA, Griffith AJ, Brewer CC.Dysfunkcja przedsionkowa u chorych z powiększonym akweduktem przedsionkowym. Otolaryngol Operacja Szyi Głowy. 2015 Sie;153(2):257-62. doi: 10.1177/0194599815585098. Epub 2015 12 Maja.
  17. Zhao FF, Lan L, Wang dy, Han B, Qi Y, Zhao Y, Zong L, Li Q, Wang QJ. Analiza korelacji genotypów, funkcji słuchowych i rozmiaru przedsionka u Chińskich dzieci z zespołem powiększonego akweduktu przedsionkowego. Acta Otolaryngol. 2013 Dec; 133(12): 1242-9. doi: 10.3109/00016489.2013.822555
  18. ZHOU G, Gopen Q. Charakterystyka przedsionkowych potencjałów miogennych u dzieci z powiększonym akweduktem przedsionkowym. Laryngoskop. 2011;121:220-5.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.