förstorat vestibulärt Akveduktsyndrom (EVA)

Timothy C. Hain, MD av Chicago yrsel och hörsel.* Sidan senast ändrad: Mars 7, 2021

  • återgå till hörselsidan
  • Se även: Medfödd hörselnedsättning

först beskrivet av Mondini 1791 består det förstorade eller bara “stora” vestibulära Akveduktsyndromet” (EVA eller LVAS) av utvidgning av det beniga facket (vestibulär akvedukt) som innehåller den endolymfatiska kanalen (ED på figuren ovan) som förbinder endolymfatiska facket (blått ovan) till endolymfatiska säcken (som ligger strax under Dura av den bakre fossa, ES ovan) (Corrales och Mudry, 2017). ED innehåller endolymf. Valvassori och Clemis (1978) beskrev 50 patienter 1978 med LVAS, diagnostiserade med tomogram och noterade att de flesta av dessa patienter hade hörselnedsättning.

personer med LVAS kan inte bara utveckla hörselnedsättning och vara ovanligt sårbara för inre öronsjukdom i samband med huvudskada. Inte alla patienter med LVAS har det som en hereditära tillstånd. LVAS är den mest comon radiografiskt identifierade föreningen med medfödd sensorineural hörselnedsättning (Observera att vi inte sa att det var en orsak). Således är LVAS viktigt för radiologer.

förmodligen uppstår denna sårbarhet eftersom det finns ökad efterlevnad (lättare åtkomst) av tryckvågor i hjärnan till innerörat. Konstigt är dock detta tillstånd i grunden motsatsen till situationen i Menieres sjukdom, där det klassiskt antas att den vestibulära akvedukten (endolymfatisk del) är onormalt inskränkt, men manifesterar sig med liknande hörselsymptom. Det verkar troligt att en av dessa mekanismer måste vara fel. LVAS är också associerat med renal tubulär acidos. (återigen, sannolikt en genetisk förening).

mekanism:

vestibulär akveduktdiameter och hörselnedsättning är starkt korrelerad, enligt Spencer (2012). Detta tyder på att de tryckfluktuationer som upplevs av innerörat som ett resultat av en större vestibulär akvedukt kan orsaka hörselnedsättning genom slitage. Det föreslår också att kirurgiska ingrepp som syftar till att öka flödet i endolymfatisk kanal, såsom för Meniares sjukdom, kan vara dåligt concieved.

Sone et al (2015) med gadoliniumförstärkt Mr, rapporterade att alla 6 personer med LVAS hade milda till svåra hydrops.

Dogma säger att huvudtrauma är förknippat med progression av hörselnedsättning i LVAS, men Alemi och Chan (2015) föreslår i en metaanalys att det inte finns några data för att bevisa att detta är fallet.

genetik

andra ärftliga störningar med LVAS inkluderar Pendred, distal renal tubulär acidos, Waardenburgs syndrom (vit framlock, heterochromia iridae), X-länkad medfödd blandad dövhet, branchio-oto-renal syndrom och Oto-facial-cervical syndrom (Gonzalez-Garcia et al, 2006).

många personer med LVAS har Pendred syndrom (Berrettini et al, 2005). SLC26A4 är genen för” Pendred ” syndrom (som inkluderar euthyroid goiter). Dessutom anses SLC26A4 vara den största involverade sjukdomen vid missbildningar i inre örat i samband med bilateral icke-syndromisk hörselnedsättning (Chen et al, 2012). Hos kinesiska patienter hittades SLC26A4-mutationer hos nästan 75% av individerna med missbildningar i innerörat som EVA eller Mondini. I en annan studie av kinesiska barn med EVA hade endast 8/271 barn ingen mutation. Barn med två kopior gjorde värre än barn med en kopia. (Zhao et al, 2013). Intressant nog fanns det ingen stark korrelation mellan hörselnedsättning och VA-storlek, vilket tyder på att EVA kan vara en effekt av genen, vilket också orsakar hörselnedsättning, snarare än att EVA är en orsak till hörselnedsättning. Om detta är sant kan dogmen att personer med EVA bör undvika kontaktsporter vara olämpliga (som föreslagits av Alemi och Chan, 2015).

diagnos av LVAS-EVA

audiometri: LVAS kan orsaka en fluktuerande sensorineural hörselnedsättning såväl som en ledande komponent. Personer med LVAS kan ha ett stort luftbengap (tyder på ledande hörselnedsättning) (Merchant et al, 2007). Detta föreslås bero på en förbättring av benkomponenten med ett tredje fönster, efter logik som liknar den som tillämpas i superior canal dehiscence syndrom.

VEMP: i likhet med SCD kan personer med LVAS-EVA ha VEMPs trots konduktiv hörselnedsättning (Zhou, 2010).

enligt Zalewiski et al (2015) hade 45% av patienterna med EVA/LVAS vestibulära tecken och symtom och 44% av de testade patienterna hade onormala VNG-testresultat. Ett ökat antal vestibulära tecken och symtom korrelerades med närvaron av bilateral EVA (P = .008) och en historia av huvudskada (P < .001). Onormala VNG-resultat korrelerade också med en historia av huvudskada (P = .018).’

MRI LVAS CT LVAS
MR-skanning av patient med LVAS-notera de stora säckarna precis ovanför cerebellum på varje sida. Detta är en 3T-studie. axiell CT-skanning av patient med LVAS (samma som vänster). Återigen notera de stora öppningarna i benet för endolymfatiska säckar. Denna patient har bilateral hörselnedsättning.

radiologi: LVAS definieras på den temporala ben-CT-skanningen som en diameter större till eller lika med 1,5 mm uppmätt halvvägs mellan operculum och common crus. Operculum är öppningen av VA.Vijayasekaran et al (2007) rapporterade att den 95: e percentilen för VA mittpunktsbredd var 0,9 mm. enligt Murray et al (2000) är koronal CT-skanning den bästa vyn för att utvärdera den hos barn.

exempel på mätningar av EVAS

radiologi

detta är Figur 2 från Vijayayasekaran et al (2007). Det visar metoden att mäta VAS på axiella CT-skanningar.

coronal är dock inte alltid tillgänglig, och man kan göra mätningar med antingen koronala eller axiella bilder. Det verkar vara en hel del” dom ” inblandade i att göra dessa mätningar, förmodligen eftersom VA är formad som en tratt och räkna ut var att mäta är inte så lätt. Enligt Quan et al (2018), “Vid mittpunkten, medelvärdet (± standard avvikelse) vestibulära akvedukten mätt 0.61 ± 0.23 mm, med 0,74 ± 0.27 mm och 0.82 ± 0,38 mm på axiell, enda sned och dubbel-sneda bilder, respektive, på kapseln, vestibulära akvedukten mätt på 0,91 ± 0,30 mm, 1.11 ± 0,45 mm och 1,66 ± 1.07 mm på respektive bilder. “Så låt oss se-0.61 + 2SD skulle vara ungefär 1.09. Quan et al (2018) rapporterade också att “morfologin och dimensionerna för den vestibulära akvedukten var mycket varierande bland axiella, enkelskaliga och dubbelskaliga bilder”. Detta tyder på att försiktighet är nödvändig för att göra denna diagnos från temporal ben CT, och man måste känna till sin mittpunkt från operculum. 1, 5 mm-kriteriet verkar rimligt.

de förstorade vestibulära akvedukterna kan också ses på högupplöst Mr som visas ovan.

behandling av LVAS-EVA:

konservativ hantering, inklusive undvikande av huvudtrauma och kontaktsporter, har varit grunden för behandlingen. Men som nämnts ovan kan detta råd vara grundlöst.

kirurgi för att stänga den förstorade strukturen är möjlig, men det resulterar ofta i betydande hörselnedsättning (Welling et al, 1999). Detta skulle följa med hypotesen att hörselnedsättning orsakas av själva mutationen snarare än den förstorade öppningen. (som föreslagits av Alemi och Chan, 2015).

cochleaimplantat kan utföras i LVAS-EVA, med försiktighet för att undvika “CSF gusher”(Patel et al, 2018). Detta har rapporterats många gånger i operationer på LVAS. (t.ex. Pradhananga et al, 2015). Motivet för detta är svårt att följa eftersom den vestibulära akvedukten inte är en ledning för ryggradsvätska (som till exempel den cochleära akvedukten). Dessa gushers kan bero på andra beniga missbildningar associerade med EVA som minskar motståndet i flödet genom örat av ryggradsvätska (som är sammanhängande med perilymf).

  1. Alemi AS, Chan DK. Progressiv hörselnedsättning och huvudtrauma i förstorad vestibulär akvedukt: en systematisk granskning och metaanalys. .Otolaryngol Huvud Hals Surg.2015 Jul 23. pii: 0194599815596343.
  2. Berrettini S, Forli F, Bogazzi F, neri E, Salvatori L, Casani AP, Franceschini SS. Stort vestibulärt akveduktsyndrom: audiologiskt, radiologiskt, kliniskt och genetiskt features.Am J Otolaryngol. 2005 Nov-Dec; 26 (6):363-71.
  3. Chen K, Wang X, Sun L, Jiang H. Screening av SLC26A4, FOXI1, KCNJ10 och GJB2 hos bilaterala Dövhetspatienter med missbildning i innerörat. Otolaryngol Huvud Hals Surg. 2012 Mar 12.
  4. Corrales CE, Mudry A. endolymphatic sacs Historia: från anatomi till operation. Otol Neurotol 38:152-156, 2017
  5. Gonzalez-Garcia, J. A., et al. (2006). “Förstorad vestibulär akvedukt: Letar efter genotypiska fenotypiska korrelationer.”Eur Arch Otorhinolaryngol 263 (11): 971-976.
  6. köpman SN, Nakajima HH, Halpin C, Nadol Jb Jr, Lee DJ, Innis WP, Curtin H, Rosowski JJ. Klinisk undersökning och mekanism för luftbengap i stort vestibulärt akveduktsyndrom..Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007 juli; 116 (7):532-41.
  7. Pradhananga, R., et al. (2015). “Cochleaimplantation i isolerat stort vestibulärt Akveduktsyndrom: rapport om tre fall och litteraturöversikt.”Int Arch Otorhinolaryngol 19 (4): 359-363.
  8. Patel ND, Ascha MS, Manzoor NF, Gupta A, Semaan M, Megerian C, Otteson TD. Morfologi och cochleaimplantation i förstorad vestibulär akvedukt. . Am J Otolaryngol. 2018 Juni 5. pii: S0196-0709 (18) 30466-6. doi: 10.1016 / j.amjoto.2018.06.006.
  9. Quan y, Gao XJ, Liu J, Gong RZ, Wang Q, Liang H, Fu JL, Cheng Q. variabilitet av vestibulära akveduktmätningar bland axiella, enkel-sneda och dubbel-sneda datortomografi bilder. J Laryngol Otol. 2018 Oktober; 132 (10): 875-880. doi: 10.1017 / S0022215118001597. Epub 2018 Sep 18
  10. Sone M, Yoshida T, Morimoto K, Teranishi M, Nakashima T, Naganawa S. endolymfatiska hydrops i överlägsen kanal dehiscence och stora vestibulära akveduktsyndrom. Laryngoskop. 2015 nov 3. doi: 10.1002 / lary.25747.
  11. Spencer CR. Förhållandet mellan vestibulär akveduktdiameter och sensorineural hörselnedsättning är linjär: en granskning och metaanalys av stora fallserier.J Laryngol Otol. 2012 September 11: 1-5.
  12. Valvassori GE, Clemis JD. Det stora vestibulära akveduktsyndromet. Laryngoskop 1978; 88: 723-8.
  13. Vijayasekaran, S., et al. (2007). “När förstoras den vestibulära akvedukten? En statistisk analys av den normativa fördelningen av vestibulär akvedukt storlek.”AJNR Am J Neuroradiol 28(6): 1133-1138.
  14. Welling B och tothers. Sensorineural hörselnedsättning efter ocklusion av den förstorade vestibulära akvedukten. Am J. Otol 20:338-343, 1999
  15. Wiener-Vacher SR, Denise P, Narcey P, Manach Y. vestibulär funktion hos barn med CHARGE association. Arch Otolaryngol HNS 1999:125:342-34
  16. han är en av de mest kända och mest kända i världen.Vestibulär dysfunktion hos patienter med förstorad vestibulär akvedukt. Otolaryngol Huvud Hals Surg. 2015 Augusti;153 (2):257-62. doi: 10.1177 / 0194599815585098. Epub 2015 Maj 12.
  17. Zhao FF, Lan L, Wang DY, Han B, Qi Y, Zhao y, Zong L, Li Q, Wang QJ. Korrelationsanalys av genotyper, hörselfunktion och vestibulär storlek hos kinesiska barn med förstorat vestibulärt akveduktsyndrom. Acta Otolaryngol. 2013 december; 133 (12): 1242-9. doi: 10.3109/00016489.2013.822555
  18. ZHOU G, Gopen Q. Egenskaper hos vestibulära framkallade myogena potentialer hos barn med förstorad vestibulär akvedukt. Laryngoskop. 2011;121:220-5.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.